Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh mẹ bầu cần biết

Dị tật thai nhi bẩm sinh là gì?

Dị tật thai nhi là sự xuất hiện những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi do những khiểm khuyết về di truyền và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Dị tật thai nhi thường để lại hậu quả gây ra thường rất nghiêm trọng. Nó ảnh hưởng tới sức khỏe, thậm chí là tính mạng của trẻ. Các dị tật phổ biến nhất là khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, bộ phận sinh dục, hội chứng Down, tật nứt đốt sống…

Xem thêm:

Dị tật thai nhi bẩm sinh

Sàng lọc di tật thai nhi trước sinh là gì?

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.

Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.

Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ,… Mục đích nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi (nếu có).

Xem thêm: Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

Thời điểm nào cần sàng lọc trước sinh?

Trong 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), làm Double test. Sau khi tổng hợp các kết quả xét nghiệm và siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18….Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ, nhưng lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), thường có kết quả trong vòng một tuần.

Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:

• Xét nghiệm máu sàng lọc: Là phương pháp phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, giúp đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, có tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
• Siêu âm thai: Được thực hiện trong tuần từ từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ nhằm kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh. Hay còn gọi siêu âm hình thái học thai nhi.
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Chọc ối thường được khuyến nghị với các mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc kết quả khám sàng lọc trong ba tháng đầu của bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

• Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Để kiểm tra tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này trong khoảng thời gian từ 24 đến 28 tuần của thai kỳ. trong một số trường hợp mẹ bầu có thể được chỉ định làm nghiệm pháp dung nạp đường huyết sớm hơn.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40), vào khoảng 30- 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa …Khi thai 34- 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh.

Xem thêm: 

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy là phương pháp dùng để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất trong thời kỳ thai kỳ. Siêu âm thai nhi vào thời điểm thích hợp là cách để kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, điều này giúp cho các bác sĩ có thể chẩn đoán được nguy cơ thai nhi liệu có mắc hội chứng Down hay không.

Dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy, không những giúp bác sĩ chẩn đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ mà còn giúp bác sĩ phát hiện được trẻ có bị bất thường nhiễm sắc thể hay không

Xem thêm: Độ mờ da gáy thai nhi – Những điều cần biết

Sàng lọc dị tật thai nhi double test

Xét nghiệm sàng lọc double test (còn được gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.

Trong trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu cụ thể xem đẻ có thể lựa chọn làm thêm các xét nghiệm như NIPT, chọc hút dịch ối …

• Nhiễm sắc thể số 21: Nhiều hoặc ít hơn số lượng tiêu chuẩn nhiễm sắc thể số 21 có khả năng khiến trẻ mắc bệnh Down.
• Nhiễm sắc thể số 18 và nhiễm sắc thể số 13: Những bất thường trong nhiễm sắc thể 18 và 13 có khả năng khiến trẻ mắc hội chứng Edward hoặc Patau.

Ngoài ra, đối với thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả mẹ bầu vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác hơn.

Xem chi tiết: Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh double test

Xét nghiệm dị tật thai nhi triple test

Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.

Xem chi tiết: Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh Triple test

Xét nghiệm dị tật thai nhi Quadtro test 

Còn gọi tắt là Quad test, được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.

Sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc nipt dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.

Xem chi tiết: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Chọc ối

Chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua quá trình phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể có trong nước ối của người mẹ, nhằm xác định xem thai nhi có gặp phải hiện tượng rối loạn di truyền hay không. Đặc biệt, phương pháp này có khả năng phát hiện được những bất thường của nhiễm sắc thể liên quan trực tiếp đến hội chứng Down thường gặp phải ở thai nhi.

Bởi vì, chọc ối vẫn đang tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định cho thai nhi, cho nên mẹ bầu chỉ tiến hành thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. Những trường hợp mẹ cần phải chọc ối như là: có kết quả sàng lọc trước đó cho ra kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, có bộ mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc đối với một số mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao.  Với phương pháp này, bác sĩ sẽ thường yêu cầu mẹ thực hiện vào khoảng tuần 15-18 của thai kỳ. Để cho ra kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên tiến hành vào tuần thai thứ 16.

Để tiến hành chọc ối, đầu tiên bác sĩ sẽ siêu âm để xác định được vị trí chọc ối an toàn và tiến hành sát khuẩn. Sau đó, một đầu tiêm dài và mỏng sẽ được đưa vào bụng của mẹ qua vị trí đã được xác định và sát khuẩn trước đó, lấy khoảng 15-20ml nước ối. Quá trình này thường sẽ diễn ra trong vòng 30 giây.

Có một số trường hợp, mẹ bầu sẽ có cảm giác hơi đau nhức một chút tại vị trí lấy nước ối. Cho nên, sau khi mẹ tiến hành xét nghiệm này hãy nên để bản thân được nghỉ ngơi thoải mái và ngày hôm sau tình trạng đau nhức sẽ thuyên giảm.

Xem chi tiết: Chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi bẩm sinh

Sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là phương pháp được tiến hành bằng cách lấy một mẫu tế bào – chính là phần đệm bao bọc quanh phôi thai hay còn gọi là gai nhau, để tiến hành quá trình phân tích và tìm ra những bất thường của nhiễm sắc thể. Ví dụ như là thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi. Xét nghiệm này thường được bác sĩ chỉ định thực hiện vào tuần 12 đến tuần 14 của thai kỳ.

Quy trình thực hiện lấy mẫu xét nghiệm thông qua phương pháp này đó là: Bác sĩ sẽ sử dụng kim hoặc ống đi thông qua đường bụng để lấy được mẫu gai nhau. Mẹ bầu sẽ được gây tê giảm đau và giảm bớt cảm giác căng thẳng trong quá trình thực hiện, sau khi tiến hành thủ thuật này thì người mẹ có thể sẽ bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Theo các bác sĩ chuyên khoa nhận định rằng, cứ khoảng 500 người mẹ tiến hành xét nghiệm sinh thiết gai nhau thì sẽ có 1 người mẹ đứng trước nguy cơ sảy thai. Cho nên, việc mẹ quyết định bác sĩ nào tiến hành và thực hiện tại cơ sở thăm khám ở đâu vô cùng quan trọng.

Với 2 xét nghiệm sàng lọc xâm lấn này thì đối với những mẹ bầu có nguy cơ cao được chỉ định thực hiện sẽ chỉ cần tiến hành 1 trong 2 phương pháp. Tuy thuộc vào tình trạng sức khỏe của người mẹ mà bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định phù hợp nhất.

Xem chi tiết: 

Chẩn đoán di tật thai nhi sinh thiết gai nhau

Ai cần sàng lọc trước khi sinh?

Hầu hết các thai phụ đều phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản như kiểm tra lượng protein, glucose hoặc dấu hiệu nhiễm trùng nước tiểu. Ngoài ra, nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:

• Sinh con muộn, từ 35 tuổi trở lên cần sàng lọc để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi
• Từng sinh non hoặc thai lưu
• Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh (đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc di truyền)
• Đang mang thai nhiều hơn một em bé
• Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật
• Trong gia đình có người thân mắc chứng rối loạn di truyền

Tầm quan trọng của sàng lọc cho phụ nữ trước sinh

Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối sẽ chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của người mẹ:

• Nhóm máu
• Tiểu đường thai kỳ, thiếu máu hoặc một số bệnh trạng khác
• Hệ miễn dịch đối với một số bệnh
• Bệnh về đường tình dục hay ung thư cổ tử cung

Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc còn giúp các bác sĩ biết được tình trạng của mẹ và bé:

• Sức khỏe của mẹ và tình trạng của thai nhi
• Các thông số của em bé như kích thước, giới tính, tuần thai và vị trí trong tử cung
• Thai nhi có dị tật,nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, di truyền hoặc các bệnh lý khác hay không

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.

Dị tật thai nhi có chữa được không?

Như đã trình bày ở trên, dị tật bẩm sinh có nhiều loại. Dị tật thai nhi có chữa được không còn tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể như loại di tât, sức khỏe của thai nhi, sức khỏe của thai phụ, trình độ phát triển kỹ thuật y khoa

Tại Việt Nam

Theo bác sĩ Nguyên, nếu phát hiện thai nhi bị dị tật nhẹ như sứt môi, hở thành bụng, tay chân khoèo, gập góc… các bác sĩ thường giải thích và hướng dẫn sản phụ tiếp tục dưỡng thai. Sau khi sinh sẽ áp dụng các biện pháp phẫu thuật tạo hình, vật lý trị liệu…Với những thai bị dị tật nặng, không có khả năng sống khi ra đời như thai vô sọ, não úng thuỷ (ứ nước trong não)… cách tốt nhát là chấm dứt thai kỳ.

Ở các nước phát triển: 

Có thể trị được thêm các vấn đề như:

Thoát vị hoành bẩm sinh: 

Tình trạng này, trong đó một lỗ trên cơ hoành cho phép chất trong bụng đi vào ngực và hạn chế sự phát triển của phổi, có thể được giúp đỡ đáng kể trong tử cung thông qua phương pháp tắc nội khí quản qua nội soi, một phẫu thuật giúp cải thiện chức năng phổi và tăng đáng kể tỷ lệ sống sót.

Tắc nghẽn đường tiết niệu dưới: 

Điều này xảy ra khi dòng chảy của nước tiểu bị chặn lại không thể thoát ra khỏi cơ thể của thai nhi, dẫn đến tổn thương thận vĩnh viễn. Giảm tắc nghẽn này trước khi sinh sẽ bảo vệ thận.

Các dị tật không thể chữa được: 

Dị tật bẩm sinh về gen, mang tính hệ thống như dị tật tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi. Đồng thời, các dị tật này có chi phí điều trị phức tạp cao, tốn kém và có nguy cơ tử vong cao.

Đa phần, với những dị tật nặng như tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi. Bởi dị tật thai nhi thường xuất phát từ gen, mang tính hệ thống. Hơn nữa, quá trình điều trị phức tạp, tốn kém chi phí, trong khi tỷ lệ tử vong rất cao như thai vô sọ, não úng thuỷ (ứ nước trong não)… cách tốt nhát là chấm dứt thai kỳ.

Di tật bẩm sinh có thể được gây ra bởi sự bất thường di truyền và/hoặc môi trường, đặc biệt phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. Đó là lý do chị em phụ nữ trước và khi mang thai nên thực hiện xét nghiệm tầm soát các bệnh, hội chứng hay bất thường này

Thai nhi bị dị tật nên làm gì?

Nếu chẳng may thai nhi bị dị tật, mẹ cần phải theo dõi cẩn thận theo lời khuyên của bác sĩ.

Theo dõi dị tật thai nhi theo lời khuyên bác sĩ 

Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi như Double test hoặc Triple test chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, nếu mẹ mới chỉ thực hiện các xét nghiệm này thuộc nhóm nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật. Lúc này mẹ cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như NIPT để cho kết quả chính xác tới 99,9%. 

Chấm dứt thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ

Các dị tật về gen và mang tính hệ thống như khuyết tật, dị tật ống thần kinh, dị tật tim, khuyết tật lồng ngực và khớp, điếc, mù, chậm phát triển trí tuệ,… ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tương lai của trẻ sau này. Với các dị tật này, mẹ sẽ được khuyên chấm dứt thai kỳ càng sớm, càng tốt tránh để thai to khó xử lý và tốn kém, ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ. Lúc này mẹ bầu và gia đình nên nghe lời khuyên của bác sĩ, phụ thuộc vào mong muốn và sức khỏe của thai nhi để có được lựa chọn phù hợp nhất. 

Nếu gia đình có mong muốn chấm dứt thai kỳ, mẹ bầu cần chọn địa chỉ uy tín để thực hiện để đảm bảo an toàn nhất. Vì chỉ định y khoa chấm dứt thai kỳ rất nguy hiểm, cần phải thận trọng để không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu và khả năng sinh sản sau này. 

Xem thêm:

Review 3 phương pháp sàng lọc trước sinh Double test – Triple test – Nipt