Chẩn đoán di tật thai nhi sinh thiết gai nhau

Gai nhau có chức năng đảm bảo cho thai nhi sống, trao đổi chất và giữ vai trò nội tiết để cơ thể mẹ phù hợp với thai nghén. Sự bất thường của gai nhau sẽ phản ánh khá rõ nét về bất thường của thai. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một trong những xét nghiệm xâm lấn cho kết quả chính xác cao. Các mom cùng tìm hiểu trong bài viết “Sàng lọc dị tật thai nhi sinh thiết nhau gai” của Bluecare dưới đây nhé.

Sinh thiết gai nhau là gì?

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi.

Chẩn đoán di tật thai nhi sinh thiết gai nhau

Mục đích của sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh sinh thiết gai nhau là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có gặp phải các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không.

Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền (như bệnh Tay-Sach hay bệnh máu khó đông), thủ thuật sinh thiết gai nhau được sử dụng để tìm ra những rối loạn di truyền đó có xảy ra trên đứa bé hay không. Sinh thiết gai nhau còn tìm ra những dị tật bẩm sinh liên quan nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Tuy nhiên, sinh thiết nhau thai không thể tìm ra chứng dị tật ống thần kinh bẩm sinh, không sử dụng để kiểm tra phổi của thai nhi đã phát triển hay chưa.

Sau khi có các chẩn đoán về các bất thường di truyền trước sinh, cha mẹ sẽ có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi em bé ra đời hoặc với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh ra. Trong một số trường hợp xấu, thai mắc phải các dị tật nặng khó điều trị, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ từ sớm, sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả sinh thiết gai nhau.

Chỉ định sinh thiết gai nhau khi nào?

Không phải bất cứ thai phụ nào cũng được chỉ định sinh thiết gai nhau. Sinh thiết gai nhau được chỉ định thực hiện khi:

  • Kết quả xét nghiệm bằng các phương pháp khác (ví dụ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn – NIPT) cho kết quả có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp vấn đề về nhiễm sắc thể khác
  • Cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như: xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • Vợ và/hoặc chồng mắc một số rối loạn di truyền (ví dụ: Thalassemia)
  • Người mẹ trước đây từng sinh một em bé có bất thường về di truyền, nguy cơ xảy ra bất thường lần nữa là hoàn toàn có thể xảy ra
  • Trong gia đình của thai phụ hoặc gia đình bên chồng có người đã bị dị tật bẩm sinh.
  • Siêu âm chẩn đoán phát hiện thai nhi mắc một số dị tật: Sứt môi hở hàm ếch, dị tật ở tim, bất thường cấu trúc thận, giãn não thất.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung của người mẹ. Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai của thủ thuật sinh thiết gai nhau vào khoảng 1/500, nghĩa là cứ 500 thai phụ thực hiện thì có 1 trường hợp bị sảy thai. Vì vậy, trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, thai phụ sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.

Chẩn đoán di tật thai nhi sinh thiết gai nhau

Thời điểm thích hợp để sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 12 – 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.

Lưu ý sau khi thực hiện sinh thiết nhau gai:

  • Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ có thể được về nhà ngay nhưng cần tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày.
  • Trường hợp thai phụ thấy nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng dần, lúc này thai phụ nên đến bệnh viện ngay vì có khả năng đã bị dọa sảy thai.
  • Theo dõi thân nhiệt của người mẹ sau khi thực hiện sinh thiết gai rau, nếu thấy xuất hiện sốt, rất có thể thai phụ đã bị nhiễm trùng, cần đến viện để kiểm tra ngay.
  • Thông thường, sẽ mất từ 7 – 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 – 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền.

Bạn có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.

Tính chính xác của xét nghiệm

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau cho kết quả có độ chính xác lên tới 99%. Tuy nhiên, để đảm bảo được yếu tố này nó đòi hỏi phải có bác sĩ chuyên khoa giải thích về chuyên môn

Thai phụ cần làm gì trước và sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau

Trước khi thực hiện xét nghiệm này sản phụ cần siêu âm để xác nhận tuổi của thai nhi và để đảm bảo đầy đủ các yếu tố có thể lấy mẫu xét nghiệm tốt. Ngoài ra, thai phụ cũng cần có một bàng quang căng đầy khi siêu âm thu được hình ảnh chất lượng tốt ở tử cung.

Nếu thai phụ thuộc nhóm máu Rh- (trừ trường hợp khi bố của em bé cũng thuộc nhóm máu Rh-) sau khi làm sinh thiết gai nhau sẽ cần tiêm một loại globulin miễn dịch Rh vì máu của thai nhi có thể hòa lẫn với máu của mẹ hoặc không tương thích trong quá trình xét nghiệm.

Sau khi thực hiện xét nghiệm này mẹ cũng cần:

– Nghỉ ngơi khoảng 24 tiếng, tránh làm việc nặng.

– Sinh hoạt tắm rửa như bình thường. 

– Khám lại khi thấy đau bụng nhiều, ra nước âm đạo, ra huyết âm đạo, sốt.

– Không nên đi du lịch trong thời gian ngắn để đề phòng trường hợp có triệu chứng bất thường cần đến bệnh viện kiểm tra ngay. 

– Báo với bác sĩ nếu bị sốt vì nó có thể là dấu hiệu cho thấy sự nhiễm trùng.

Chẩn đoán di tật thai nhi sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai như thế nào

Nguy cơ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm 

Sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai khoảng 1/500 vì nó là thủ thuật xâm nhập. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ sảy thai do xét nghiệm này thực sự thấp hơn con số này nhiều. Vì tỷ lệ thấp như vậy nên không có cách nào để biết chắc chắn sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai. Ở một số trung tâm thực hiện xét nghiệm nguy cơ này được giảm xuống có thể do các cải tiến trong hình ảnh siêu âm và trình độ cũng như kinh nghiệm của bác sĩ thực hiện xét nghiệm.

Biện pháp hạn chế rủi ro khi tiến hành xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Hầu hết các trung tâm có dịch vụ xét nghiệm sinh thiết gai nhau đều sẽ có cố vấn di truyền để thảo luận về những rủi ro và lợi ích mà phương pháp này mang lại trước khi thai phụ tiến hành xét nghiệm. Dựa trên tiền sử gia đình và một vài câu hỏi về việc mang thai của thai phụ mà bác sĩ sẽ tiến hành phân tích về nguy cơ thai nhi có vấn đề về bệnh di truyền hay nhiễm sắc thể không rồi. Dựa trên phân tích ấy người mẹ sẽ dễ dàng hơn trong việc đưa ra quyết định có làm xét nghiệm hay không. 

Vì sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai (dù là rất thấp) nên trước khi đưa ra quyết định, sản phụ cần dựa trên nhu cầu cần biết về tình trạng của thai nhi để cân nhắc. Thực tế cho thấy bên cạnh những thai phụ chấp nhận không làm xét nghiệm thì vẫn có nhiều mẹ chấp nhận nguy cơ để biết được tình trạng của thai nhi. Những trường hợp chấp nhận làm xét nghiệm thường là để cân nhắc về việc nên hay không đình chỉ thai kỳ hoặc muốn chuẩn bị trước tinh thần và điều kiện đặc biệt cho thử thách sau này khi đã sinh em bé ra.

Sinh thiết gai nhau đòi hỏi cần được thực hiện bởi bác sĩ nhiều kinh nghiệm, kỹ thuật cao và trang thiết bị hiện đại để tránh được các dị tật cho thai nhi do làm xét nghiệm này. Thêm nữa, như đã nói ở trên, tỷ lệ sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai được giảm xuống ở một số trung tâm xét nghiệm vì họ có phương tiện hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm với trình độ chuyên môn giỏi. 

Vì thế thai phụ nên dựa tìm hiểu kỹ để lựa chọn cho mình một trung tâm xét nghiệm thực sự uy tín với bác sĩ có kinh nghiệm trong lĩnh vực này. Lựa chọn bác sĩ có kinh nghiệm cũng là cách giúp cho quá trình lấy mẫu xét nghiệm diễn ra suôn sẻ, tránh tình trạng phải lấy lại mẫu làm ảnh hưởng đến tâm lý thai phụ và tăng nguy cơ cho thai nhi. Ngoài ra, thai phụ cũng nên hỏi bác sĩ hoặc trung tâm làm xét nghiệm về tỷ lệ sảy thai  ước tính mà họ thực hiện từ trước tới nay để yên tâm hơn.

Mặc dù sinh thiết gai nhau có tiềm ẩn nguy cơ sảy thai và một số nguy hại khác cho thai nhi nhưng so với độ chính xác cao của xét nghiệm, mức độ gây hại thấp cho thai nhi và nhờ nó mà thai phụ sẽ biết rõ tình trạng của con từ sớm để chủ động có kế hoạch cho tương lai thì nó cũng đáng để xem xét thực hiện. Đôi khi, để có được những kết luận cần thiết cho tương lai thì chúng ta cũng đành phải chấp nhận rủi ro tiềm ẩn.

Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Những đối tượng nào cần sinh thiết gai nhau sẽ phải chờ kết quả xét nghiệm trong khoảng 1 – 2 tuần. Kết quả sẽ:

– Bình thường: khi không tìm thấy bất thường có trong vật chất di truyền ở tế bào gai nhau.

– Bất thường: có tìm thấy bất thường ở vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Hầu hết cha mẹ phải thực hiện xét nghiệm này đều sẽ trải qua quá trình lo lắng về tâm lý vì họ sợ con mình sẽ có những dị tật bẩm sinh nên không phát triển được như trẻ bình thường. Đối với những trường hợp có kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn và giải thích kỹ lưỡng các thông tin trong xét nghiệm để cha mẹ tham khảo và đưa ra quyết định cho thai kỳ của mình.

Xem thêm:

Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh double test

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh mẹ bầu cần biết

Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh

Chú ý 15 dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ di tật bẩm sinh cao

Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

bluecare https://bluecare.vn/app

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*