Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh double test

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh thường quy, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau. Vậy tại sao xét nghiệm này lại được khuyến cáo như vậy mời các mom cùng tìm hiểu trong bài “Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh double test” của Bluecare nhé.

Xét nghiệm double test là gì?

Xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A – hai chất có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai.

Các chỉ số này sau đó được tính toán cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng để quy ra hệ số Corr.MOM và nguy cơ của thai nhi với bệnh. Chính là tạo thành combined test.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh double test

Mục đích của xét nghiệm Double test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test nhằm mục tiêu xác định sự bất thường trong quá trình phát triển nhiễm sắc thể của thai nhi. Bất kỳ sự bất thường nào cũng có thể dẫn đến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai nhi, thậm chí kéo dài cả đời của đứa trẻ được sinh ra.

Double test giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như : Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Trong hội chứng Down

  • β-hCG tự do tăng đáng kể.
  • PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.
  • Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Nếu thai có độ mờ da gáy dưới đường 95 bách phân vị, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Trong hội chứng Edward:

Cả β-hCG tự do và PAPP-A trong máu đều giảm.

Trong hội chứng Patau:

β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh double test

Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc Double test

Tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh bởi khi mang thai, cơ thể mẹ bầu rất dễ chịu tác động bởi những yếu tố bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ bầu và bé.

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên làm. Đối với những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao thì cần tham vấn thêm ý kiến của bác sĩ chuyên khoa về các xét nghiệm cụ thể cần thực hiện.

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc Double test vào khoảng thời gian nào ?

Xét nghiệm sàng lọc Double test thường được thực hiện vào quý I, tức là ngay khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ.

Double có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 – 13. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.

Xét nghiệm Double test có ảnh hưởng gì đến thai nhi không?

Double test là xét nghiệm sàng lọc an toàn cho cả mẹ và bé.

Thực hiện xét nghiệm Double test tại cơ sở y tế

Khi thực hiện xét nghiệm Double test, thai phụ không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường.

Trước khi tiến hành thu mẫu, bác sĩ sẽ giải thích để thai phụ hiểu rõ hơn về ý nghĩa của cuộc xét nghiệm. Thai phụ điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Một số thông tin đặc biệt cần chính xác: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy.

Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu tĩnh mạch tay của người mẹ để làm xét nghiệm. Kết quả phân tích của Double test có sau khoảng 2 – 3 ngày.

Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc Double test

Ưu điểm:

Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test đối với những phụ nữ mang thai có thể cho độ chính xác lên tới 80 – 90%, và an toàn cho cả mẹ và bé.

Nhược điểm:

Đối với những sản phụ mang thai đôi thì xét nghiệm Double test làm giảm độ chính xác. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể dựa vào siêu âm hình thái để chẩn đoán.

Double test là xét nghiệm sinh hóa máu, giúp cảnh báo nguy cơ trẻ có thể bị mắc một số rối loạn di truyền, nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Hơn nữa, một số trường hợp có thể là dương tính giả. Do đó, nếu kết quả Double test là có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để xem một cách chính xác về tình trạng của thai nhi. Một số xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định như:

  • Phương pháp không xâm lấn NIPT hoặc Chọc ối (xâm lấn): Xét nghiệm ADN của thai nhi trong mẫu máu người mẹ hoặc nước ối để đánh giá dị tật bẩm sinh, độ chính xác có thể lên tới 99,9%.

Sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai nhi là điều vô cùng quan trọng, do đó, mẹ bầu cần chú ý đúng các mốc thời gian để đi khám và làm xét nghiệm. Bên cạnh đó, hiểu rõ mục đích cũng như ý nghĩa của từng xét nghiệm sẽ giúp mẹ an tâm hơn, đặc biệt là khi không may kết quả sàng lọc cảnh báo nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.

Quy trình xét nghiệm 

Về cơ bản, xét nghiệm này là phương pháp xét nghiệm bằng mẫu máu, tuy nhiên bạn không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường. Tuy nhiên, nếu đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào thì nên thông báo trước cho bác sĩ bởi có một số loại thuốc cần tạm dừng sử dụng cho đến khi hoàn tất quá trình xét nghiệm. 

Trước khi lấy máu, thai phụ sẽ được bác sĩ thông tin và giải thích chi tiết về quy trình cũng như ý nghĩa của phương pháp xét nghiệm này. Sau đó, thai phụ sẽ được đưa tờ thông tin để điền trong đó có một số thông tin quan trọng cần được ghi chính xác như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh gần nhất, ngày siêu âm gần nhất, tuổi thai, khoảng sáng sau gáy hay chiều dài đầu – mông của thai nhi. 

Quy trình xét nghiệm không quá phức tạp, bao gồm lấy máu xét nghiệm và siêu âm. Sau khi hoàn tất thủ tục điền thông tin như trên, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu tĩnh mạch ở tay của thai phụ và đựng trong ống nghiệm chuyên dụng. Thông thường, chỉ sau 1 ngày là bạn có thể nhận được kết quả. 

Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm Double test

Kết quả xét nghiệm Double test kết luận thai nhi có nguy cơ với hội chứng dị tật bẩm sinh ở mức cao hay thấp.

Kết quả xét nghiệm thường được trình bày dưới dạng tỷ lệ và được chia thành hai nhóm: nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. 

  • Nhóm có nguy cơ cao: tỷ lệ 1:10 – 1:250 (có nghĩa là cứ 10 – 250  thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).
  • Nhóm có nguy cơ thấp: tỷ lệ 1:1000 trở lên (có nghĩa là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

Tùy vào kết quả xét nghiệm và chẩn đoán ban đầu của bác sĩ mà bạn có thể được khuyên tiến hành thêm các xét nghiệm khác như Triple test, NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Nếu chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm này thì không thể khẳng định 100% là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh và không gặp phải bất thường nào mà chỉ đơn thuần đưa ra tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. 

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh double test

Xét nghiệm Double test giá bao nhiêu?

Chi phí cho mỗi lần thực hiện xét nghiệm có thể có sự chênh lệch tùy thuộc vào từng bệnh viện hay cơ sở y tế. Tuy nhiên, trung bình chi phí rơi vào khoảng từ 400.000 – 1.000.000 đồng. Trước khi lựa chọn thực hiện, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ và cân nhắc về ưu nhược điểm của từng xét nghiệm để có thể đưa ra lựa chọn phù hợp nhất. 

Phải làm gì khi kết quả Double test có nguy cơ cao?

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, nhưng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Với độ chính xác khoảng 75%, kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Bởi vậy, khi có kết quả sàng lọc Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm những phương pháp sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khác như phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) để đánh giá một cách chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi. Kết quả xét nghiệm được trả thông qua nhiều phương thức khác nhau như trả trực tiếp, trả tại nhà, qua email hoặc số điện thoại.

Double Test rất quan trọng với bất kỳ thai phụ nào đặc biệt là những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, thai lưu, bị nhiễm virus trong khi mang thai. Kết quả của Double Test chính xác nhất trong tuần thai thứ 11-13 của thai kỳ.

Kết quả sàng lọc Double Test có độ chính xác cao hay không phụ thuộc vào hệ thống trang thiết bị của cơ sở y tế cũng như trình độ chuyên môn của bác sĩ. Vì vậy, khi thực hiện sàng lọc trước sinh, thai phụ nên tìm hiểu và lựa chọn những cơ sở khám thai uy tín và an toàn để hạn chế tối thiểu việc chẩn đoán sai ảnh hưởng đển tâm lý, sức khoẻ cũng như thời gian của thai phụ.

Xem thêm:

Sự giống và khác nhau giữa DOUBLE TEST và TRIPLE TEST

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh mẹ bầu cần biết

Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh

Chú ý 15 dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ di tật bẩm sinh cao

Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

bluecare https://bluecare.vn/app

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*