Các dị tật thai nhi thường gặp

Theo thống kê của WHO, 2015. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303.000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hệ lụy lâu dài với cá nhân gia đình và xã hội. Có rất nhiều lọa dị tật thai nhi khác nhau, nhưng có một số loại phổ biến hơn. Các mom cùng tham khảo bài viết “Các dị tật thai nhi thường gặp” của Bluecare để có biện pháp phòng tránh nhé.

Dị tật thai nhi bẩm sinh là gì?

Dị tật thai nhi bẩm sinh hay còn gọi là rối loạn bẩm sinh được định nghĩa là bất thường về cấu trúc, hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) xuất hiện từ lúc mang thai. Những rối loạn bẩm sinh này có thể được chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, hoặc muộn hơn ở giai đoạn trẻ nhỏ.

Các dị tật thai nhi thường gặp

Bệnh tim bẩm sinh

Mỗi năm Việt Nam ta có tới 3000 trẻ sinh ra bị mắc dị tật bẩm sinh: bệnh tim bẩm sinh nặng. Trong đó, phổ biến nhất là dạng thông liên thất (Các tâm thất phải và tâm thất trái thông với nhau, do vách tim có lỗ thủng xuất hiện ở vách ngăn ở giữa, vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất). Nếu như lỗ thủng liên thất nhỏ, có khả năng sẽ tự liền theo thời gian, tuy nhiên nếu lỗ thủng có kích thước lớn, thì có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ, và phải phẫu thuật.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, xong  có một số nguyên nhân chính được chỉ ra, đó là yếu tố di truyền, mẹ dùng một số loại thuốc, chất kích thích khi mang thai,…. trong đó, yếu tố di truyền được cho là yếu tố quan trọng trong việc hình thành dị tật về tim bẩm sinh ở trẻ. Trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, tuy hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi sinh con, nguy cơ con bị mắc bệnh khá cao.

Hội chứng khoèo chân bẩm sinh

Đây là dị tật bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất trong các dị tật liên quan đến vận động. Trẻ khi sinh ra bị dị tật khoèo chân sẽ có đôi bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên và hướng ra ngoài. Tình trạng này có thể ở một bàn chân hoặc cả hai bên.

Với dị tật này, thông thường các bé sẽ được can thiệp sớm bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay từ khi sinh ra để phục hồi chức năng.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh: khoèo chân bẩm sinh không được xác định rõ, nhưng các chuyên gia cho rằng, yếu tố di truyền có thể chính là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Ngoài ra, nó cũng có thể liên quan đến những bất thường về xương như tật nứt đốt sống, loạn sản khớp háng, hoặc những bất thường khác ở não, cột sống, dây thần kinh, cơ…

Có một số nghiên cứu cũng cho thấy, dị tật khoèo chân cũng có nguy cơ xảy ra khi người mẹ bị mắc chứng tiểu đường, sử dụng các chất kích thích… hoặc cũng có nguy cao hơn nếu mẹ bầu làm chọc ối sớm, trước 13 tuần thai.

Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Lỗ niệu đạo lệch thấp là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm phía dưới quy đầu và dương vật, làm cho dương vật bị cong xuống dưới. Ngược lại, lỗ niệu đạo lệch cao là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm ở phía bên trên dương vật, khiến cho dương vật bị cong lên trên. Cả hai dạng dị tật này đều gặp ở bé trai.

Nghiêm trọng hơn là tình trạng lỗ niệu đạo nằm hẳn ở phía dưới, sát hậu môn, giữa hai tinh hoàn, khiến bộ phận sinh dục của bé trai không khác gì của bé gái.

Thông thường, với dị tật này có thể can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng gì cho sau này về tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.

Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, tỉ lệ dị tật sứt môi và hở hàm ếch tương đối cao. Trung bình cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc phải dị tật này.

Các bác sĩ cho rằng yếu tố di truyền chính là nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, hoặc do người mẹ trong quá tình mang thai đã sử dụng quá nhiều chất kích thích như rượu bia, thuốc lá… đã ảnh hưởng xấu đến bào thai.

Hội chứng Down

Theo thống kê, cứ 350 ca mẹ sinh con ở độ tuổi trên 35 tuổi sẽ có 1 ca trẻ bị mắc hội chứng down. Tỷ lệ này càng tăng tỉ lệ thuận với tuổi sinh của mẹ. Với những mẹ trên 40 tuổi thì tỷ lệ này sẽ là 1/30. Và 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc còn là phôi thai . Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau, có một số trẻ có đặc điểm bình thường như các trẻ khác, số khác mang các đặc điểm điển hình: ót đầu phẳng, thẳng, hai tai bất thường, mắt xếch, lệch vào trong, lưỡi dày, miệng há, mặt có nếp gấp.

Nguyên nhân của hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)

Tỷ lệ trẻ bị mắc dị tật khuyết hậu môn thấp, chỉ có 1/5000 trẻ. Tuy nhiên đây vẫn là rủi ro khiến nhiều cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng lỗ hậu môn bị một màng da mỏng bịt kín, hoặc nghiêm trọng hơn là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Đây là dị tật cần can thiệp ngay, nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng dị tật này chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, có một số yếu tố được coi là có liên quan như mẹ bị nhiễm virus, tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.

Thoát vị rốn

Rốn trẻ có khối phồng căng, ấn đau, trẻ khóc dai dẳng, khóc to hơn khi vặn mình hoặc khi đi đại, tiểu tiện. Theo thống kê, cứ 10 trẻ đẻ đủ tháng có 2 trẻ bị thoát vị rốn và cứ 100 trẻ sinh non nhẹ cân thì có 75 trẻ mắc.

Nguyên nhân được xác định do sau khi sinh, rốn của trẻ đủ tháng được bao quanh bởi 1 vòng cân dày. Nhưng em bé không có cân này hoặc cân bị yếu, các tạng như ruột có xu hướng chi qua lỗ rốn và hình thành khối thoát vị.

Bệnh thường xảy ra một vài tuần lễ sau sinh, có thể được chẩn đoán bằng cách thăm khám lâm sàng hoặc siêu âm. Các trường hợp nhẹ có thể sử dụng băng rốn cố định trong thời gian ngắn. Sau 4 năm nếu lỗ không đóng hoặc có các biến chứng nghẹt, cần can thiệp phẫu thuật để đóng lỗ rốn.

Thoát vị hoành

Thoát vị hoành là dị tật bẩm sinh thường gặp, theo thống kê, cứ 2500 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị thoát vị hoành. Biểu hiện lâm sàng có thể kể đến như: trẻ đau bụng, khóc quấy có thể kèm khó thở do tạng bụng chèn ép phổi. X Quang ngực có thể thấy bóng mờ bất thường trên ngực, hình ảnh quai ruột, kén khí,… Dị tật thai nhi này có thể được chẩn đoán ở tuần 18 – 22 của thai kỳ bằng siêu âm.

Nguyên nhân gây thoát vị hoành thường do các lỗi không đóng kín cơ hoành trong quá trình phát triển của thai nhi, hoặc do thiếu dây một số dây chằng khiến lỗ tự nhiên trên cơ hoành trở nên lỏng lẻo cho phép tạng bụng chui lên lồng ngực. 

Dị tật này có thể chữa khỏi bằng cách phẫu thuật. Phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay sau khi sinh để đóng lỗ thủng, tránh các biến chứng như tắc ruột, suy hô hấp, rối loạn huyết động,… Sau phẫu thuật, trẻ phát triển hoàn toàn bình thường như các trẻ đồng trang lứa.

Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng 

Tỷ lệ các dị tật liên quan tới chi (chân, tay) nói chung ở trẻ sơ sinh rơi vào khoảng 1 – 3%. Loại dị tật thai nhi này khiến trẻ sinh ra thiếu hụt chi, thừa ngón, dính ngón, dị dạng trục xương chi quan sát thất bằng mắt thường.

Nguyên nhân được xác định là do các tác nhân tác động vào giai đoạn hình thành nụ chi và hoàn thiện chi thể từ tuần thứ 3 – tuần thứ 8. Các tác nhân phải kể đến là virus đậu mùa, giang mai, thiếu iod, mẹ sử dụng chất kích thích, hướng thần thường xuyên trước khi có thai,…

Các dị tật bẩm sinh về chi có thể được chẩn đoán ở tuần 18 – 22 của thai kỳ bằng siêu âm.

Ngoài ra còn một số dị tật thai nhi nghiêm trọng khác như:

Hội chứng Patau

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Edwards

Hội chứng Jacobs

Dị tật ống thần kinh

Các xét nghiệm sàng lọc phát hiện sớm dị tật thai nhi

Chỉ dựa trên những nghi ngờ, phán đoán hay tiền sử của bản thân, mẹ, thậm chí bác sĩ cũng không thể phát hiện hay dự đoán thai nhi có mang dị tật bẩm sinh hay không. Kết quả chính xác chỉ có thể dựa vào công nghệ hiện đại để phát hiện.

Có nhiều phương pháp phổ biến hiện nay dùng để phát hiện dị tật bẩm sinh được phân loại thành hai nhóm: 

  • Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn: Double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT Illumina. 
  • Các xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi xâm lấn: chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Khi NIPT Illumina bắt đầu xuất hiện tại Việt Nam, nhiều chuyên gia đầu ngành khuyến cáo mẹ bầu chọn NIPT làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tay dù đây là kỹ thuật mới, chi phí còn cao. Lý do là bởi NIPT Illumina an toàn gần như tuyệt đối với mẹ và thai nhi, cho độ chính xác >99% với trên 10 dị tật bẩm sinh thường gặp về số lượng, cấu trúc NST. Không những thế, NIPT illumina đang được nghiên cứu để tiếp cận tới những mảng tối – đột biến đơn gen di truyền trội đang là nỗi đau nhức nhối trên toàn thế giới.

Xem chi tiết: Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh mẹ bầu cần biết

Để có được một kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT Illumina cho độ chính xác >99% như các nghiên cứu khoa học công bố. Ba, mẹ hãy nhanh chóng đặt lịch xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn NIPT tại nhà qua app Bluecare với mã ưu đãi bluegen để được nhận ưu đãi lên tới 500.000đ.

Xem thêm:

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi có chữa được không?

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất

Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

bluecare https://bluecare.vn/app

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*