Chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi bẩm sinh

Khi có chỉ định chọc ối, mẹ bầu cần chuẩn bị gì để an toàn hơn cho mẹ và thai nhi

Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh sau khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Vậy chọc ối được thực hiện như thế nào và có những lưu ý gì mà thai phụ cần biết mời các mom cùng tham khảo trong bài viết “Chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi bẩm sinh” của Bluecare.

Chọc ối là gì?

Nước ối đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển thai nhi, nước ối giúp nuôi dưỡng phôi thai, bảo vệ, che chở thai tránh những va chạm và tạo môi trường vô trùng cho thai phát triển. Ngoài ra, trong nước ối có chứa một số tế bào được bong ra từ da em bé, xét nghiệm các tế bào này có thể phát hiện ra các dị tật thai nhi do các bất thường về di truyền, trong đó có hội chứng Down.

Chọc ối là một xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai nhi được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một kim rất nhỏ sẽ xuyên qua thành bụng vào tử cung rút một lượng nước ối khoảng 15-30ml, lượng nước ối sẽ được gửi đi thực hiện các xét nghiệm di truyền.

Khi có chỉ định chọc ối, mẹ bầu cần chuẩn bị gì để an toàn hơn cho mẹ và thai nhi
Chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi bẩm sinh

Thực hiện chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi trong các trường hợp nào?

Chọc ối được thực hiện để giúp chẩn đoán các bất thường về di truyền của thai nhi trong đó có hội chứng Down.

Chọc ối không chỉ định cho tất cả phụ nữ mang thai mà chỉ được thực hiện ở các sản phụ thai nhi có nguy cơ cao mắc các rối loạn di truyền. Các trường hợp thường được chỉ định gồm:

  • Khi các xét nghiệm sàng lọc trước đó như triple test, combined test, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho kết quả nguy cơ cao, độ mờ da gáy thai nhi bị dày.
  • Vợ trên 35 tuổi, vợ hoặc chồng mang các bệnh về rối loạn di truyền hoặc người vợ đã có tiền sử sinh con bị các dị tật do di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể.
  • Siêu âm thai phát hiện các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi, dị tật tim, dãn não thất, bất thường cấu trúc thận,…

Ngoài chức năng giúp xét nghiệm dị tật thai nhi, chọc ối có thể được chỉ định khi bệnh nhân có các triệu chứng nhiễm trùng ối, khi cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật.

Chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi bẩm sinh

Kỹ thuật chọc ối giúp xét nghiệm dị tật thai nhi được thực hiện như thế nào?

Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi thường được tiến hành vào tuần 15-18, do đây là thời điểm đủ nước ối, việc lấy đi một lượng nhỏ nước ối sẽ không ảnh hưởng đến thai kỳ.

Bác sĩ sẽ siêu âm để xác định vùng có nhiều nước ối mà không có các cấu trúc thai. Sau đó, bác sĩ tiến hành sát trùng da bụng, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một kim nhỏ sẽ được sử dụng để đi xuyên qua thành bụng, qua cơ tử cung, hút lấy nước ối và đem đi xét nghiệm. Lượng nước ối được lấy ra sẽ được cơ thể tái tạo và bé sẽ không bị thiếu ối. Nếu sản phụ mang song thai, bác sĩ có thể chọc kim vào tử cung 2 lần để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt.

Lúc chọc ối, sản phụ sẽ cảm thấy hơi đau nhói, cảm giác khó chịu sẽ kéo dài vài giờ sau chọc ối. Sản phụ nên nghỉ ngơi, hạn chế đi lại, không vác đồ nặng, không quan hệ tình dục trong một vài ngày. Khi thấy các dấu hiệu như đau bụng nhiều, sốt, ra nước âm đạo, ra máu âm đạo, sản phụ nên nhanh chóng đi khám lại. Kết quả chọc ối sẽ có trong vòng hai tuần và độ chính xác của chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi là 99.4%. Sản phụ sẽ được bác sĩ tham vấn kết quả xét nghiệm, có những hướng dẫn cụ thể theo từng tình huống của thai kỳ.

Chọc ối chẩn đoán dị tật thai nhi bẩm sinh

Cần chuẩn bị gì trước khi chọc ối?

Kiểm tra tuổi thai trước khi chọc ối là việc rất quan trọng. Chọc ối được khuyến cáo thực hiện từ sau 15 tuần, lúc này nguy cơ cho thai nhi là thấp nhất.

Bạn cũng cần được xác định nhóm máu trước khi làm thủ thuật. Nếu bạn có nhóm máu Rhesus âm, bạn cần tiêm 1 liều Kháng thể miễn dịch (anti-D) sau thủ thuật.

Xét nghiệm kiểm tra các bệnh lý truyền nhiễm như viêm gan B, C, HIV nên được thực hiện trước khi làm thủ thuật.

Bạn có thể ăn uống bình thường và không cần chuẩn bị đặc biệt gì trước thủ thuật.

Chọc ối có đau không?

Mặc dù bị lấy đi một lượng nước ối nhưng cơ thể thai phụ sẽ ngay lập tức tái tạo lại lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị tình trạng thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, chọc ối có đau không còn tùy thuộc vào tình trạng của từng bà bầu. Một số trường hợp sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục tình trạng đó, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống và dặn thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau, tình trạng đau bụng thường sẽ giảm.

Bên cạnh đó, chọc ối cũng có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm thai lưu, sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ xảy ra sảy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ thực hiện chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai ngoài ý muốn).

Có một số phương pháp khác có thể thay thế hoặc hỗ trợ cho thủ thuật chọc ối, bao gồm:

  • Sinh thiết gai rau: Là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh, trong đó lấy đi xét nghiệm một mẫu mô của nhau thai thay vì nước ối. Sinh thiết gai rau được thực hiện giữa tuần thứ 12 và 14 của thai kỳ.
  • Bác sĩ cũng có thể chỉ định một phương pháp xét nghiệm hình ảnh đặc biệt hoặc xét nghiệm máu. Tuy nhiên những xét nghiệm cận lâm sàng này chỉ giúp bác sĩ biết rằng thai nhi của bạn có đang gặp vấn đề gì không, chứ không cung cấp nhiều thông tin để chẩn đoán chính xác.

Trước khi tiến hành thủ thuật chọc ối, thai phụ nên hiểu rõ về các rủi ro có khả năng gặp phải. Tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể ra quyết định phù hợp hơn.

Khi có chỉ định chọc ối, mẹ bầu cần chuẩn bị gì để an toàn hơn cho mẹ và thai nhi

Các nguy cơ có thể xảy ra khi thực hiện chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi

Khi thực hiện chọc ối để xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, có thể xảy ra sảy thai, theo các nghiên cứu gần đây, tỷ lệ sẩy thai do chọc ối là 1/500, tức là trong 500 sản phụ thực hiện chọc ối thì có một người bị sẩy thai. Nếu sản phụ có một trong các yếu tố nguy cơ như: u xơ tử cung, tử cung bị dị dạng, có tình trạng màng ối chưa sáp nhập màng đệm hoặc máu tụ dưới màng đệm, đang viêm âm đạo, bị béo phì, đã sảy thai hơn 3 lần thì nguy cơ sảy thai khi chọc ối sẽ tăng lên.

Các nguy cơ xảy ra sau chọc ối:

Rỉ ối ,thai lưu vỡ ối, nhiễm trùng, tổn thương thai nhi, sinh non cũng có thể xảy ra, nhưng rất hiếm.

Ở sản phụ bị viêm gan B, nguy cơ lây truyền viêm gan B từ mẹ sang con khi chọc ối thấp. Tuy nhiên, nếu tải lượng virut HBV DNA của người mẹ cao (> 7 log 10 copies/ml) có thể làm tăng nguy cơ lây truyền. Sản phụ bị viêm gan C khi thực hiện chọc ối không làm tăng nguy cơ lây truyền. Ở sản phụ nhiễm HIV, chọc ối làm tăng nguy cơ lây truyền bệnh sang con, đặc biệt ở các sản phụ không được điều trị trước sinh.

Do chọc ối có thể xảy ra một số ít nguy cơ cho mẹ và thai nhi nên sau khi được tư vấn các lợi ích và nguy cơ, chính cha mẹ mới là người quyết định có thực hiện chọc ối hay không. Chọc ối giúp chẩn đoán sớm các bệnh dị tật thai nhi liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như bệnh Down, bệnh lý hồng cầu,… Nếu kết quả xét nghiệm sau chọc ối cho biết thai có các bất thường nặng, điều này cho phép cha mẹ có cơ hội xem xét là muốn tiếp tục mang thai hay không hoặc có bước chuẩn bị như thế nào nếu trẻ sinh ra có vấn đề về di truyền.

Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, mom có thể cân nhắc sử dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 – 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.

Theo dõi sau thủ thuật chọc ối như thế nào?

Sau thủ thuật, bạn không cần phải nghỉ ngơi hoàn toàn tại giường, có thể sinh hoạt bình thường nhưng nên tránh các hoạt động nặng.

Nếu xuất hiện các triệu chứng như ra huyết âm đạo, đau bụng, sốt cao hoặc dịch tiết bất thường từ âm đạo, bạn nên đến bệnh viện ngay để kiểm tra. Thông thường, nếu không có bất kỳ triệu chứng bất thường nào sau 1-2 tuần đầu sau thủ thuật, khả năng cao là không có biến chứng.

Chọc ối bao lâu có kết quả?

Thai phụ sẽ được dặn dò đến cơ sở ý tế để nhận kết quả về. Chọc ối bao lâu có kết quả còn tùy thuộc độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và mẫu nước ối. Thường thì kết quả thực hiện chọc ối sẽ có trong vòng 2 tuần. Trong một số trường hợp, thai phụ có thể phải đợi đến tuần thứ 3 mới có kết quả. Khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ kiểm tra và hướng dẫn cho bà bầu về các tình huống xấu có thể xảy ra.

Từ đó, bố mẹ có thể cùng với bác sĩ lên kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé chào đời, hay đối với một số bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị cho bé trước khi sinh.

Để giảm nhanh chóng có kết quả mà vẫn đảm bảo độ tin cậy cao các mom có thể cân nhắc sử dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Xem thêm:

Sự giống và khác nhau giữa DOUBLE TEST và TRIPLE TEST

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh mẹ bầu cần biết

Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh

Chú ý 15 dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ di tật bẩm sinh cao

Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

bluecare https://bluecare.vn/app

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*