Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh Triple test

Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh sử dụng máu mẹ (trong khoảng từ 14 đến 21 tuần của thai kỳ) để phát hiện một số nguy cơ rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Điều này có ý nghĩa vô cùng quan trọng giúp các bác sĩ có hướng điều trị tích cực nhất có thể. Để hiểu rõ hơn về ét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh Triple test các mom cùng tham khảo trong bài viết sau của team Bluecare chúng mình nhé.

Xét nghiệm Triple test là gì?

Đối với phụ nữ mang thai, triple test (hay xét nghiệm bộ ba) là xét nghiệm cần thiết, nằm trong nhóm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, giúp tầm soát trước sinh và phát hiện nguy cơ xuất hiện dị tật bẩm sinh ở em bé. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai.

Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số này giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường của thai nhi để từ đó có hướng tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu.

Khi nào cần làm xét nghiệm triple test?

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 – 18.

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao sau đây rất cần được xét nghiệm:

  • Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
  • Thai phụ trên 35 tuổi.
  • Trước hoặc trong thai kỳ có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi.
  • Mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin.
  • Bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
  • Làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao.

Tại sao mẹ bầu cần làm xét nghiệm Triple test?

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của bé yêu mà chỉ cho biết hiện tại thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không và có cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. Có 2 trường hợp bất thường ứng với nồng độ AFP tăng và giảm:

  • Nồng độ AFP tăng là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ). Tuy nhiên, mẹ bầu cần phải xác định tuổi thai chính xác, bởi vì hầu hết các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai không đúng.
  • Nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ hCG và estriol thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để có thể dự đoán chính xác mức độ nguy cơ dị tật thai nhi, cần phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất kể trên cùng với nhiều yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của mẹ, cân nặng, chiều cao, tiền sử bệnh lý của bản thân thai phụ (như tiểu đường), thói quen (hút thuốc), tình trạng đơn thai hay đa thai, tuổi thai vào thời điểm làm xét nghiệm và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm triple test cho thấy nguy cơ cao bị dị tật thai nhi thì sản phụ cần được chỉ định thực hiện chẩn đoán xác định bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Các cặp vợ chồng nên trao đổi kỹ với bác sĩ tư vấn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và những tai biến có thể xảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Cách tiến hành làm xét nghiệm TRIPLE TEST

TRIPLE TEST được thực hiện bằng cách định lượng nồng độ của 3 chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và Estriol không liên hợp (uE3-unconjugated estriol) trong máu thai phụ. Ba xét nghiệm này được tiến hành trên hệ thống hóa sinh miễn dịch tự động DXI800 của hãng Beckman Counter. Hiện nay hệ thống này đã được triển khai tại Bộ môn Khoa Sinh hóa, Bệnh viện Quân y 103, HVQY.

Kết quả của 3 xét nghiệm AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ bị bệnh Down, hội chứng Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng (cut-off) thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ  như sau:

AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

b-hCG < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

uE3 < 0,5 MoM

* Mức độ cao của β-hCG > 2,5 MoM và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

* Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 – một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hôi chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

* Nếu chỉ có sự tăng riêng lẻ mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida)  với dương tính giả 3%.

Hướng dẫn cách đọc kết quả của xét nghiệm TRIPLE TEST

Triple test dương tính

Kết quả này chỉ ra rằng thai có nguy cơ cao bị một trong 3 bệnh nêu trên, nhưng nguy cơ cao không có nghĩa là bị bệnh. Rất nhiều sản phụ có Triple test dương tính nhưng khi chọc ối lại cho kết quả thai bình thường.

Nếu nguy cơ bị bệnh Down và Hội chứng Edwards cao thì phải  chọc ối để làm nhiễm sắc đồ. Chọc ối là một biện pháp chẩn đoán và kết quả của nhiễm sắc đồ sẽ trả lời rõ là thai bình thường, thai bị bệnh Down hay bị Hội chứng Edwards. Tuy nhiên, ở đây cần nhấn mạnh là cứ 200 người chọc ối thì có một người bị hỏng thai hay nói cách khác tỷ lệ hỏng thai trong thủ thuật chọc ối là 1/200.

Nếu nguy cơ bị dị tật hệ thống thần kinh cao phải làm siêu âm để chẩn đoán.

Triple test âm tính

Kết quả này chỉ ra rằng thai có nguy cơ thấp bị các bệnh trên nhưng cũng không đảm bảo được 100% là thai không bị bệnh. Khi có kết quả xét nghiệm Triple test âm tính thì thai phụ nên tiếp tục theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm.

Độ chính xác của kết quả xét nghiệm triple test

Độ chính xác của xét nghiệm Triple test tầm soát dị tật thai nhi có thể lên đến 90%. Sản phụ nên lựa chọn thực hiện tại cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu tối đa sai số xảy ra. Tuy nhiên, đối với phụ nữ mang thai đôi thì kết quả lại không hoàn toàn chính xác.

Để tối đa hóa độ chính xác của triple test, chị em cần nhớ chính xác tuần thai. Bởi vì nhiều trường hợp sản phụ xác định tuần thai không đúng, dẫn đến kết quả thiếu chính xác, gây khó khăn trong khâu chẩn đoán của bác sĩ.

Giá xét nghiệm Triple Test

Quá trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Triple Test thường được thực hiện lần lượt theo các bước là: Siêu âm thai – Lấy mẫu máu xét nghiệm của người mẹ – Khám thai theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Tùy vào từng cơ sở xét nghiệm Triple Test mà mẹ bầu lựa chọn, chi phí làm xét nghiệm Triple Test sẽ có sự khác nhau. Hiện nay, chi phí làm xét nghiệm Triple Test là từ 600.000 đồng – 1.800.000 đồng.

Với kết quả xét nghiệm Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu cần làm gì?

Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu nên lựa chọn sàng lọc trước sinh NIPT: Sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác cao hơn và phát hiện được các vấn đề của thai nhi sớm hơn.

*Lưu ý:

  • Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc dò ối ể xét nghiệm kết quả chính xác.
  • Nếu kết quả siêu âm và Triple “vênh” nhau (kết quả siêu âm thai là bình thường trong khi kết quả Triple test là bất thường), thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tiến hành chọc dò ối.
  • Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm Triple test đôi khi chỉ mang tính tương đối. Bằng chứng là rất nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Cũng có khi thai phụ xét nghiệm ở nhiều nơi lại cho kết quả khác nhau, thậm chí xét nghiệm cùng một nơi ở hai thời điểm cũng cho ra kết quả khác nhau.

 => Vì thế, khi có kết quả xét nghiệm Triple test, bạn đừng quá lo lắng mà ảnh hưởng tới thai nhi. Hãy nghĩ đến thủ thuật chọc dò màng ối để có kết quả chính xác hơn. Tuy vậy, nhiều người tỏ ra lo ngại bởi thủ thuật này có thể gây ra những biến cố không mong muốn.

Xem thêm:

Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh

Chú ý 15 dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ di tật bẩm sinh cao

Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh mẹ bầu cần biết

bluecare https://bluecare.vn/app

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*