Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh NIPT

Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Tại sao xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh NIPT lại được khuyến cao áp dụng rộng dãi? Các mom cùng tìm hiểu trong bài viết sau của Bluecare nhé.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.

xem thêm:

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh mẹ bầu cần biết

Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.

Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ,… Mục đích nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi (nếu có).

Thời điểm nào cần sàng lọc trước sinh?

Trong 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), làm Double test. Sau khi tổng hợp các kết quả xét nghiệm và siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18….Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ, nhưng lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), thường có kết quả trong vòng một tuần.

Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:

• Xét nghiệm máu sàng lọc: Là phương pháp phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, giúp đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, có tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
• Siêu âm thai: Được thực hiện trong tuần từ từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ nhằm kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh. Hay còn gọi siêu âm hình thái học thai nhi.
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Chọc ối thường được khuyến nghị với các mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc kết quả khám sàng lọc trong ba tháng đầu của bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. 

• Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Để kiểm tra tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này trong khoảng thời gian từ 24 đến 28 tuần của thai kỳ. trong một số trường hợp mẹ bầu có thể được chỉ định làm nghiệm pháp dung nạp đường huyết sớm hơn.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40), vào khoảng 30- 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa …Khi thai 34- 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:

Sàng lọc double test

Xét nghiệm sàng lọc double test (còn được gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.

Sàng lọc triple test

Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.

Xét nghiệm dị tật thai nhi Quadtro test 

Còn gọi tắt là Quad test, được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.

Sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc nipt dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (có tên tiếng Anh là Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chuyên gia thực hiện giải trình tự DNA. Từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sàng lọc NIPT giúp hạn chế số lượng thai phụ không cần thiết phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán truyền thống nhiều rủi ro như sinh thiết nhau thai hay chọc nước ối. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi, đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,98%.

Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm. Phương pháp không xâm lấn này đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Tại sao NIPT được gọi là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn?

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

Xét nghiệm NIPT Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định qua đó phát hiện các nguy cơ mắc phải một số di tật bẩm sinh nhất định của thai nhi mà không gây hại cho thai nhi.

xem chi tiết: 

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Nhờ phân tích các cfDNA được giải phóng vào máu mẹ từ nhau thai giúp xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện rất chính xác nguy cơ thai nhi mắc phải một số bệnh như:

Hội chứng Edward

Hội chứng Down

Hội chứng Patau

Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Một số bất thường gây ra các khuyết tật về trí não và vận động

Xem chi tiết:

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT

NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết các DNA, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, và do đó được gọi là DNA tự do (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và thành phần bên trong của chúng, bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu.

Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu mẹ. Những tế bào này được đổ vào dòng máu mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT được các tổ chức y tế thế giới khuyến cáo thực hiện vào tuần thai thứ 10, đây là thời điểm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ ổn định và đủ để làm xét nghiệm. Do vậy cho kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh chính xác nhất.