Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các hiệp hội sản phụ khoa khuyến cáo áp dụng rộng dãi vì nó giúp phát hiện sớm và có độ chính xác rất cao các dị tật bẩm sinh mà thai nhi phải đối mặt. Vậy cụ thể xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Nếu NIPT phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh thì có chữa được không? Các mom cùng xem trong bài viết sau của Bluecare nhé.

NIPT là xét nghiệm gì?

NIPT (có tên tiếng Anh là Non-invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.

Những trường hợp nào nên làm xét nghiệm NIPT

Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). 

Ở Việt Nam NIPT được các bác sĩ và chuyên gia sản phụ khoa khuyến cáo sử dụng cho các trường hợp sau

  • Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
  • Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
  • Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
  • Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
  • Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
  • Các trường hợp thụ thai nhân tạo…

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT được các tổ chức y tế thế giới khuyến cáo thực hiện vào tuần thai thứ 10, đây là thời điểm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ ổn định và đủ để làm xét nghiệm. Do vậy cho kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh chính xác nhất.

Cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT?

  • Mang đầy đủ các xét nghiệm của bạn liên quan tới thai kỳ lần này và các xét nghiệm, kết quả liên quan tới bệnh di truyền trong gia đình bạn
  • Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện được các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra, BLUECARE liệt kê một số hội chứng như sau:

Hội chứng Edward

Khi trẻ sinh ra bị dư thừa một NST 18 dẫn đến có 3 NST 18. Hội chứng này gây nên khuyết tật thể chất sau sinh như sau:

– Hở vòm miệng.

– Tay chân biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được.

– Các vấn đề về nội tạng như khiếm khuyết thận, thận đa năng, khuyết dạ dày, thoát vị rốn,…

Hội chứng Down

Hội chứng Down khiến trẻ thừa ra một NST số 21. Trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng, có các cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, hệ thần kinh bất thường, không ổn định,…

Nếu người bị hội chứng Down sống đến khi trưởng thành thì không thể có khả năng sinh sản, trí tuệ kém phát triển,…

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hội chứng thừa một NST 13, gây nên các khuyết tật về khuôn mặt của trẻ như: dị dạng, hở hàm ếch, sứt môi, tai thấp, điếc, khoảng cách hai mắt ngắn, hẹp,… Ngoài ra hội chứng còn ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể như thiếu thành bụng gây thoát vị rốn, các cơ quan nội tạng lòi ra ngoài, cơ quan sinh dục của trẻ trai teo nhỏ, của trẻ gái phát phì, ngón tay, ngón chân dị dạng, không đủ ngón,…

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Một số hội chứng khác

Ngoài hội chứng thường gặp do bị thừa NST như chúng tôi đã liệt kê ở trên thì còn những dị tật do mất đoạn NST gây nên khuyết tật trí não và vận động như:

– Mất đoạn NST 22q11 gây nên hội chứng DiGeorge.

– Mất đoạn NST 1p36 gây nên hội chứng Wolf-Hirschhorn.

– Một số hội chứng khác như Angelman, Criduchat, Prader – Willi.

Các dấu hiệu bất thường trên NST giới tính:

– Hội chứng Klinefelter (XXY).

– Hội chứng Jacobs (XYY).

– Hội chứng Turner (monosomy X).

– Hội chứng triple X (XXX).

Dị tật thai nhi có chữa được không?

Như đã trình bày ở trên, dị tật bẩm sinh có nhiều loại. Dị tật thai nhi có chữa được không còn tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể như loại di tât, sức khỏe của thai nhi, sức khỏe của thai phụ, trình độ phát triển kỹ thuật y khoa

Tại Việt Nam

Theo bác sĩ Nguyên, nếu phát hiện thai nhi bị dị tật nhẹ như sứt môi, hở thành bụng, tay chân khoèo, gập góc… các bác sĩ thường giải thích và hướng dẫn sản phụ tiếp tục dưỡng thai. Sau khi sinh sẽ áp dụng các biện pháp phẫu thuật tạo hình, vật lý trị liệu…Với những thai bị dị tật nặng, không có khả năng sống khi ra đời như thai vô sọ, não úng thuỷ (ứ nước trong não)… cách tốt nhát là chấm dứt thai kỳ.

Ở các nước phát triển: 

Có thể trị được thêm các vấn đề như:

Thoát vị hoành bẩm sinh: 

Tình trạng này, trong đó một lỗ trên cơ hoành cho phép chất trong bụng đi vào ngực và hạn chế sự phát triển của phổi, có thể được giúp đỡ đáng kể trong tử cung thông qua phương pháp tắc nội khí quản qua nội soi, một phẫu thuật giúp cải thiện chức năng phổi và tăng đáng kể tỷ lệ sống sót.

Tắc nghẽn đường tiết niệu dưới: 

Điều này xảy ra khi dòng chảy của nước tiểu bị chặn lại không thể thoát ra khỏi cơ thể của thai nhi, dẫn đến tổn thương thận vĩnh viễn. Giảm tắc nghẽn này trước khi sinh sẽ bảo vệ thận.

Các dị tật không thể chữa được: 

Dị tật bẩm sinh về gen, mang tính hệ thống như dị tật tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi. Đồng thời, các dị tật này có chi phí điều trị phức tạp cao, tốn kém và có nguy cơ tử vong cao.

Đa phần, với những dị tật nặng như tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi. Bởi dị tật thai nhi thường xuất phát từ gen, mang tính hệ thống. Hơn nữa, quá trình điều trị phức tạp, tốn kém chi phí, trong khi tỷ lệ tử vong rất cao như thai vô sọ, não úng thuỷ (ứ nước trong não)… cách tốt nhát là chấm dứt thai kỳ.

Di tật bẩm sinh có thể được gây ra bởi sự bất thường di truyền và/hoặc môi trường, đặc biệt phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. Đó là lý do chị em phụ nữ trước và khi mang thai nên thực hiện xét nghiệm tầm soát các bệnh, hội chứng hay bất thường này

Thai nhi bị dị tật nên làm gì?

Nếu chẳng may thai nhi bị dị tật, mẹ cần phải theo dõi cẩn thận theo lời khuyên của bác sĩ.

Theo dõi dị tật thai nhi theo lời khuyên bác sĩ 

Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi như Double test hoặc Triple test chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, nếu mẹ mới chỉ thực hiện các xét nghiệm này thuộc nhóm nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật. Lúc này mẹ cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như NIPT để cho kết quả chính xác tới 99,9%. 

Chấm dứt thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ

Các dị tật về gen và mang tính hệ thống như khuyết tật, dị tật ống thần kinh, dị tật tim, khuyết tật lồng ngực và khớp, điếc, mù, chậm phát triển trí tuệ,… ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tương lai của trẻ sau này. Với các dị tật này, mẹ sẽ được khuyên chấm dứt thai kỳ càng sớm, càng tốt tránh để thai to khó xử lý và tốn kém, ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ. Lúc này mẹ bầu và gia đình nên nghe lời khuyên của bác sĩ, phụ thuộc vào mong muốn và sức khỏe của thai nhi để có được lựa chọn phù hợp nhất. 

Nếu gia đình có mong muốn chấm dứt thai kỳ, mẹ bầu cần chọn địa chỉ uy tín để thực hiện để đảm bảo an toàn nhất. Vì chỉ định y khoa chấm dứt thai kỳ rất nguy hiểm, cần phải thận trọng để không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu và khả năng sinh sản sau này. 

Xem thêm:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm NIPT khi nào được bảo hiểm khi nào không?

Những mẹ bầu nào không nên xét nghiệm Nipt

Bảng giá xét nghiệm nipt trên cả nước

Review 3 phương pháp sàng lọc trước sinh Double test – Triple test – Nipt

bluecare https://bluecare.vn/app

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*