Xét nghiệm NIPT là gì? Mẹ bầu cần biết những gì về NIPT? Hãy cùng giải đáp các câu hỏi về NIPT trong bài viết dưới đây nhé!
Contents
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non-Invasive prenatal testing), còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (tiếng anh là Noninvasive Prenatal Screening – NIPS ), là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi có mắc bất thường di truyền nhất định bằng cách phân tích các đoạn DNA tự do (cfDNA) nhỏ, có chứa tế bào từ nhai thai đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 10 trở đi. NIPT là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ lấy máu từ mẹ bầu và không gây nguy hiểm cho thai nhi.
Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
Khi mang thai, máu mẹ bầu có chứa hỗn hợp DNA tự do (cfDNA). Các cfDNA này đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ này để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể. Gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
Xét nghiệm NIPT có phổ biến trên thế giới?
Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.
Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.
Hiểu lầm mẹ bầu thường gặp phải khi làm xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Có nghĩa là NIPT không đưa ra khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Nói cách khác, NIPT cho biết thai nhi có nguy cơ thấp hay cao mắc dị tật di truyền.
Xét nghiệm chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm. Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ).
Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai được gọi là phần thai nhi.
Kết quả xét nghiệm NIPT âm tính / dương tính khi nào?
Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).
Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.
Trường hợp xét nghiệm NIPT cho kết quả âm tính giả và dương tính giả
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
Xem thêm: Hướng dẫn mẹ bầu cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT a-z
Xét nghiệm NIPT chính xác bao nhiêu %?
Dù là xét nghiệm sàng lọc, độ nhạy (sensitivity) và độ đặc hiệu (specificity) của NIPT thật sự rất cao. Nghiên cứu công bố năm 2016 chỉ ra ở các thể tam nhiễm (trisomy) phổ biến thì NIPT cho độ nhạy rất cao:
- 99.3% (Trisomy 21),
- 97.4% (Trisomy 18),
- 97.4% (Trisomy 13).
Độ đặc hiệu của NIPT đặc biệt cao với trisomy 21 (99.9%), đây là cơ sở vững chắc để các bác sĩ có thể đưa ra quyết định xét nghiệm xâm lấn bổ sung để củng cố kết quả.
Các yếu tố ảnh hưởng đến tính chính xác của Xét nghiệm NIPT
Quá trình lấy mẫu máu và bảo quản được thực hiện theo đúng quy chuẩn
Để thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch trên tay mẹ bằng ống chân không. Tiếp đến, bác sĩ sẽ trộn lẫn máu và các chất bảo quản với nhau bằng phương pháp chuyên biệt. Sau đó, bác sĩ sẽ mang mẫu xét nghiệm này bảo quản ở điều kiện nhiệt độ bình thường. Để đạt được hiệu quả cao nhất, các mẫu xét nghiệm này phải được đem đi phân tích và sàng lọc trong vòng 7 ngày, tính từ ngày lấy mẫu máu.
Tính chính xác, hiện đại của thiết bị/ công nghệ sử dụng trong quá trình xét nghiệm NIPT
Đây là một trong những yếu tố quan trọng, quyết định sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có chính xác hay không.
Thuật toán phân tích được các bác sĩ sử dụng
Thuật toán càng hiện đại, chi tiết và giải trình cao, thì kết quả trả về càng chính xác. Trong số những thuật toán phân tích được sử dụng để sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, thì kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới kết hợp với tin sinh học phổ biến nhất.
Tâm lý của mẹ bầu khi lấy mẫu xét nghiệm NIPT
Mẹ bầu có tâm lý thoải mái, kết quả càng cho biết chính xác và ngược lại. Mẹ cũng không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu.
Những dị tật thai nhi được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bệnh gì? Đó là:
- Hội chứng Edward
- Hội chứng Down
- Hội chứng Patau
- Mất đoạn NST 22q11 gây nên hội chứng DiGeorge.
- Mất đoạn NST 1p36 gây nên hội chứng Wolf-Hirschhorn.
- Một số hội chứng khác như Angelman, Criduchat, Prader – Willi.
- Các dấu hiệu bất thường trên NST giới tính.
Có bao nhiêu công nghệ xét nghiệm NIPT?
Có nhiều công nghệ NIPT khác nhau đã được phát triển để sàng lọc lệch bội, trong đó 3 công nghệ chủ chốt có thể kể đến là:
- Massive parallel sequencing (MPS) hay random whole genome sequencing.
- Chromosome-selective sequencing (CSS) hay targeted sequencing.
- Single nucleotide polymorphism (SNP)-based sequencing.
Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến nghị làm xét nghiệm NIPT. Đặc biệt là những mẹ bầu nằm trong đối tượng nguy cơ cao như:
- Trên 35 tuổi
- Có tiền sử lưu thai, sẩy thai nhiều lần
- Mẹ bầu làm IVF
- Mẹ bầu có kết quả double test, triple test, siêu âm cho kết quả có nguy cơ cao.
Thời điểm mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
Trả lời: Để chắc chắn nhất, mẹ có thể làm xét nghiệm từ tuần thai thứ 10 trở đi mẹ nhé!
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà
Ưu nhược điểm của xét nghiệm NIPT là gì?
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
- Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi
- Mẫu xét nghiệm là máu của mẹ, không can thiệp xâm lấn
- Độ chính xác cao
- Thời gian có kết quả nhanh
Nhược điểm của xét nghiệm NIPT
- Chi phí cao hơn so với các hình thức sàng lọc dị tật thai nhi khác như double test, triple test.
- Chưa được mẹ bầu biết đến nhiều như các hình thức sàng lọc dị tật thai nhi truyền thống.
Giá xét nghiệm NIPT tại nhà có đắt không?
Không giống với hình thức lấy mẫu tại viện hay phòng khám. Giá xét nghiệm NIPT tại nhà thông qua ứng dụng Bluecare tiết kiệm hơn khoảng 10%. Chưa kể mẹ có thể tiết kiệm thêm các chi phí phát sinh như: chi phí xếp hàng khám, chi phí gửi xe, chi phí đi lại.
Xem chi tiết: Bảng giá xét nghiệm NIPT trên cả nước
Để được giải đáp cũng như tư vấn thêm về dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà. Mẹ bầu có thể để lại số điện thoại hoặc liên hệ tới số hotline 24/7 của Bluecare 0985.76.8181. Các bác sĩ của Bluecare sẵn sàng phục vụ mẹ bầu trên khắp mọi miền tổ quốc.
Bên cạnh đó, mời bạn tham gia cộng đồng mang thai với gần 400.000 mẹ bầu
- Cộng đồng facebook chuyện mang thai và làm mẹ
- Cộng đồng facebook Cẩm nang mẹ bầu
- Cộng đồng thai giáo
- Youtbe: Thai giáo và giáo dục sớm
- Youtube: Chuyện mang thai và làm mẹ
Bấm vào ảnh để tải App Bluecare
Be the first to comment