Dị tật thai nhi có chữa được không?

Theo con số thống kê ghi nhận được năm 2017, ở Việt Nam ta, mỗi năm cứ 33 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh (3%). Hậu quả của dị tật bẩm sinh thường rất nghiêm trọng, không chỉ ảnh hưởng tới hay sức khỏe của người bệnh, mà còn ảnh hưởng lớn đến tâm lý của người thân, gia đình. Vậy Dị tật thai nhi có chữa được không? Mời các mom cùng tìm câu trả lời trong bài viết sau của Bluecare nhé.

Contents

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là sự xuất hiện những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi do những khiểm khuyết về di truyền và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Dị tật thai nhi thường để lại hậu quả gây ra thường rất nghiêm trọng. Nó ảnh hưởng tới sức khỏe, thậm chí là tính mạng của trẻ. Các dị tật phổ biến nhất là khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, bộ phận sinh dục, hội chứng Down, tật nứt đốt sống…

Xem thêm: Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dị tật bẩm sinh có thể là kết quả của:

Vấn đề di truyền

Lựa chọn lối sống và hành vi

Tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất

Nhiễm trùng khi mang thai

Sự kết hợp của các yếu tố này

Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của một số dị tật bẩm sinh thường sẽ là:

Di truyền học

Người mẹ hoặc người cha có thể truyền lại những bất thường về gen cho con của họ. Bất thường di truyền xảy ra khi một gen trở nên thiếu sót do đột biến, hoặc thay đổi. Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của gen có thể bị thiếu. Những khiếm khuyết này xảy ra khi thụ thai và thường có thể ngăn chặn được. Một khiếm khuyết cụ thể có thể có trong suốt lịch sử gia đình của một hoặc cả hai cha mẹ.

Lối sống của người mẹ

Nguyên nhân của một số dị tật thai nhi có thể khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số hành vi nhất định làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật thai nhi, bao gồm hút thuốc, sử dụng ma túy bất hợp pháp và uống rượu khi mang thai. Ngoài ra còn có việc tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc virus cũng làm tăng nguy cơ.

Một số di tật thai nhi phổ biến nhất

Các dị tật thai nhi phổ biến nhất ở thai nhi là:

– Khuyết tật tim bẩm sinh

– Sứt môi / vòm miệng, hở hàm ếch

– Hội chứng Down

– Tật nứt đốt sống

– Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục

– Rối loạn giới tính, không thể phát dục

– Chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn

Dị tật thai nhi có chữa được không?

Dị tật thai nhi có chữa được không phụ thuộc loại dị tật, sức khỏe của thai nhi, thai phụ và kỹ thuật y khoa.

Cụ thể như sau:

Tại Việt Nam: Theo chuyên gia, các dị tật có thể chữa khỏi như: Dị tật như sứt môi, hở hàm ếch. Bác sĩ sẽ can thiệp và chữa sau khi bé chào đời.
Ở các nước phát triển: Có thể trị được thêm các vấn đề như:
- Thoát vị hoành bẩm sinh: Tình trạng này, trong đó một lỗ trên cơ hoành cho phép chất trong bụng đi vào ngực và hạn chế sự phát triển của phổi, có thể được giúp đỡ đáng kể trong tử cung thông qua phương pháp tắc nội khí quản qua nội soi, một phẫu thuật giúp cải thiện chức năng phổi và tăng đáng kể tỷ lệ sống sót.
- Tắc nghẽn đường tiết niệu dưới: Điều này xảy ra khi dòng chảy của nước tiểu bị chặn lại không thể thoát ra khỏi cơ thể của thai nhi, dẫn đến tổn thương thận vĩnh viễn. Giảm tắc nghẽn này trước khi sinh sẽ bảo vệ thận.

Các dị tật không thể chữa được: Dị tật bẩm sinh về gen, mang tính hệ thống như dị tật tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi. Đồng thời, các dị tật này có chi phí điều trị phức tạp cao, tốn kém và có nguy cơ tử vong cao.

Thai nhi bị dị tật nên làm gì?

Nếu chẳng may thai nhi bị dị tật, mẹ cần phải theo dõi cẩn thận theo lời khuyên của bác sĩ.

Theo dõi dị tật thai nhi theo lời khuyên bác sĩ

Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi như Double test hoặc Triple test chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, nếu mẹ mới chỉ thực hiện các xét nghiệm này thuộc nhóm nguy cơ cao không có nghĩa 100% thai nhi bị dị tật. Lúc này mẹ cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như NIPT để cho kết quả chính xác tới 99,9%.

Khi lựa chọn đơn vị sàng lọc dị tật, mẹ cần chọn đơn vị uy tín, được cấp phép bởi cơ quan y tế, đánh giá cao của chuyên gia và người tiêu dùng. Mẹ có thể tham khảo phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi NIPT của BLUECARE – GEN SOLUTION có độ chính xác tới 99,9%. Đây là địa chỉ được PGS. Ts Nguyễn Duy Ánh – GĐ BVPS Hà Nội và PGS, TS Trần Danh Cường – GĐ BVPS TƯ cùng nhiều chuyên gia đầu ngành đánh giá cao và nhiều mẹ Việt nổi tiếng lựa chọn.

Chấm dứt thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ

Các dị tật về gen và mang tính hệ thống như khuyết tật, dị tật ống thần kinh, dị tật tim, khuyết tật lồng ngực và khớp, điếc, mù, chậm phát triển trí tuệ,… ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tương lai của trẻ sau này. Với các dị tật này, mẹ sẽ được khuyên chấm dứt thai kỳ càng sớm, càng tốt tránh để thai to khó xử lý và tốn kém, ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ. Lúc này mẹ bầu và gia đình nên nghe lời khuyên của bác sĩ, phụ thuộc vào mong muốn và sức khỏe của thai nhi để có được lựa chọn phù hợp nhất.

Nếu gia đình có mong muốn chấm dứt thai kỳ, mẹ bầu cần chọn địa chỉ uy tín để thực hiện để đảm bảo an toàn nhất. Vì chỉ định y khoa chấm dứt thai kỳ rất nguy hiểm, cần phải thận trọng để không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu và khả năng sinh sản sau này.

Hướng dẫn phòng chống và theo dõi dị tật thai nhi

Theo thống kê, hàng năm có tới khoảng 3% trẻ sơ sinh bị dị tật thai nhi chào đời. Và dị tật thai nhi thường để lại hậu quả gây ra thường rất nghiêm trọng. Nó ảnh hưởng tới sức khỏe, thậm chí là tính mạng của trẻ. Để đảm bảo thai nhi được phát triển khỏe mạnh thì cách tốt nhất là thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di tật thai nhi.

Sàng lọc dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

Theo dõi và đi thăm khám dị tật thai nhi đúng thời điểm là chìa khóa vàng để mẹ kịp thời phát hiện bé yêu có khỏe mạnh không? Vì vậy mẹ đừng bỏ qua 3 thời điểm sàng lọc dị tật thai nhi đang được chuyên gia khuyến cáo đó là:

Khoảng từ 10 tuần: Thực hiện sàng lọc NIPT để phát hiện dị tật thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX, Hội chứng Jacobs. Ngoài ra sàng lọc này còn phát hiện các đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-cha và bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
Tuần 12 – 14: Sàng lọc Double test giúp phát hiện các hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13). Sàng lọc này kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy còn phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm… chính xác tới 90%.
Tuần 18 – 20: Sàng lọc Triple test giúp chẩn đoán thêm các dị tật thai nhi khác như ống thần kinh.

Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi như:

Double test: Thực hiện ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, độ chính xác khoảng 75%, chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán.
Triple test: Thực hiện ở tuần thứ 21 – 24 của thai kỳ, độ chính xác khoảng 75%, chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán.
NIPT: Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, độ chính xác lên tới 99.9 % và được dùng để chẩn đoán các dị tật thai nhi.

Xem thêm:

Review 3 phương pháp sàng lọc trước sinh Double test – Triple test – Nipt

Dị tật bẩm sinh – nguyên nhân – cách phòng tránh và điều trị

Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

4 thói quen phổ biến gây dị tật thai nhi của mẹ bầu

Chú ý 15 dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao