Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó định hướng điều trị và can thiệp kịp thời. Hiện nay, có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phổ biến là Double Test, Triple Test và NIPT. Để giúp các mom dễ dàng lựa chọn được phương pháp phù hợp Bluecare xin chia sẻ bài “Review 3 phương pháp sàng lọc trước sinh double test – triple test – nipt” các mom cùng tham khảo nhé.
Contents
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
Review ưu nhược điểm 3 phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay
Double test
Double Test là xét nghiệm dựa vào 2 bước: xét nghiệm Hóa sinh (phân tích mẫu máu ngoại vi) và khám siêu âm đo độ mờ da gáy. Đây đều là các quy trình không xâm lấn, được thực hiện vào tuần thai thứ 11 đến 13. Nhiệm vụ chính của Double test là tìm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward và Patau.
Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh double test
Ưu điểm
Đây là biện pháp an toàn, hoàn toàn không ảnh hưởng gì cho cả mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edwards, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.
Nhược điểm
Để chẩn đoán, bác sĩ không chỉ căn cứ vào kết quả xét nghiệm Double Test mà còn phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và một số chỉ số khác. Hơn nữa, xét nghiệm Double Test không chính xác đối với trường hợp mang thai đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.
Thai phụ cũng cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sinh hóa máu, để cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể mắc một số rối loạn di truyền nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Theo thống kê, vẫn có một số trường hợp có thể là dương tính giả nên thậm chí khi kết quả Double Test có nguy cơ cao thì cũng chưa hẳn là thai nhi đã mắc bệnh. Tỉ lệ dương tính giả là 5%. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và chẩn đoán khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.
Độ chính xác của kết quả sàng lọc phụ thuộc vào độ chính xác của kết quả xét nghiệm cũng như toàn bộ thông tin do thai phụ và bác sĩ sản khoa cung cấp.
Triple test
Triple test (xét nghiệm bộ ba) cũng là một loại xét nghiệm không xâm lấn nên không lo gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé. Triple test đánh giá nguy cơ mắc dị tật nhất định của trẻ dựa vào 3 thông số qua xét nghiệm máu. Sàng lọc này được thực hiện muộn hơn Double test, ở tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Lúc này thai nhi đã phát triển hơn một chút nên xét nghiệm sàng lọc sẽ có giá trị hơn.
Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh Triple test
Ưu điểm
Cũng giống như biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh Double Test, Triple Test được đánh giá là biện pháp an toàn; không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường là thấp thì thai phụ có thể không cần làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán mà tiếp tục theo dõi trên siêu âm. Chi phí thực hiện xét nghiệm Triple Test cũng khá rẻ.
Nhược điểm
Xét nghiệm Triple Test không sàng lọc được tất cả dị tật; chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp. Việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác. Đặc biệt, các thai phụ lớn tuổi khi thực hiện biện pháp tầm soát trước sinh này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao vì tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ. Bởi vậy, kết quả này ảnh hưởng phần nào đến tâm lý, sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm có bất thường; thai phụ sẽ phải tiến hành chọc ối – một thủ thuật có tiềm ẩn rủi ro.
Ngoài ra, thêm một nhược điểm của Triple Test là thực hiện muộn; tỷ lệ sàng lọc dị tật bẩm sinh chưa cao, có không ít trường hợp bị bỏ sót.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
NIPT có thể coi là phương pháp hiện đại, sàng lọc không xâm lấn mới hơn cả trong 3 loại. NIPT xét nghiệm, phân tích các ADN tự do ở trong máu của bà bầu. Vì biểu hiện bệnh dị tật đa phần đều thể hiện ở sự đột biến ADN như bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể nên phân tích ADN tự do (tức có khả năng cao là ADN của thai nhi) sẽ cho ra các phát hiện nếu có bệnh.
Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Ưu điểm
Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh; NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất; với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
Đặc biệt, theo quyết định 1807 của bộ y tế; Nipt có thể thay thế 2 phương pháp sàng lọc truyền thống Double test và Triple test.
Nhược điểm
Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí khá cao; thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được. Việc lựa chọn một địa chỉ uy tín; kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
So sánh Double test, Triple test và NIPT qua 6 tiêu chí
Các bệnh phát hiện
Để so sánh Double test, Triple test và NIPT thì đây chính là tiêu chí quan trọng nhất. Ba bệnh dị tật thường gặp quen thuộc nhất là hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Patau và hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards) đều có thể phát hiện bởi cả 3 loại phương pháp.
Điểm khác biệt ở đây là: Double test có khả năng phát hiện được hội chứng Trisomy (thừa NST 13), Triple test có khả năng phát hiện dị tật ống thần kinh. Trong khi đó, vì là loại xét nghiệm mới hơn, tân tiến hơn nên NIPT cũng vượt trội hơn về số bệnh có thể phát hiện được.
Bên cạnh những bệnh kể trên, các dị tật có thể phát hiện chính xác bởi NIPT bao gồm: hội chứng DiGeorge (hở hàm ếch), hội chứng Angelman, hội chứng Turner, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Klinefelter, các dị tật bẩm sinh về tim mạch và hệ tiêu hóa.
Tỉ lệ sai số
Không có con số chính xác tuyệt đối về tỉ lệ sai số của những phương pháp xét nghiệm trên, cũng khó có thể khẳng định Double test và Triple test cái nào chính xác hơn. Nhưng nhìn chung, theo con số tham khảo thì Double test cho độ chính xác cao tầm 80 đến 90%.
Là phương pháp phức tạp hơn một chút và thực hiện khi thai nhi đã lớn hơn vài tuần so với Double test, Triple test sàng lọc dị tật chính xác ở tỉ lệ cao hơn là 90%. Đặc biệt có một lưu ý là nếu bạn mang đa thai thì có thể những kết quả này độ chính xác sẽ thấp hơn nhiều. Cuối cùng, xét nghiệm NIPT hiện đại hơn và phân tích sâu đến ADN nên độ chính xác cũng được cho là cao nhất hiện nay.
Trường hợp phát hiện bệnh nhầm là khá ít (< 0.1%) và tỉ lệ sản phụ cần thực hiện thêm các biện pháp xét nghiệm khác là rất thấp. Tuy nhiên, việc xét nghiệm có chính xác không còn do nhiều yếu tố khác quyết định. Bạn cần thực hiện sàng lọc vào đúng thời điểm khuyến cáo và tìm đến địa chỉ khám dị tật thai nhi uy tín chất lượng thì mới bảo đảm có kết quả cho sự yên tâm tối đa.
Thời gian thực hiện
Thời điểm nên thực hiện cũng là một sự khác nhau giữa Double test và Triple test. Nếu làm Double test thì mẹ phải làm trong tuần thai thứ 11 đến 13 và lý tưởng nhất là tuần 12. Còn nếu làm Triple test thì sẽ thực hiện trong tuần thai 15 đến 20, với thời điểm lý tưởng là tuần 16 tới 18.
Mẹ đừng nghĩ rằng để xét nghiệm càng muộn để thai nhi phát triển hơn càng tốt mà nên thực hiện theo đúng khuyến cáo. Riêng với phương pháp NIPT thì cứ từ tuần thai thứ 10 trở đi là mẹ có thể thực hiện và không giới hạn thời gian.
Bộ chất xét nghiệm
Phương pháp sàng lọc Double test phân tích dựa trên 2 chất trong máu sau của sản phụ: PAPP-A (PAA) và β-hCG tự do (FBC). Còn phương pháp Triple test thì phân tích 3 chất khác: AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol) và β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin). Còn với NIPT thì như đã nói ở trên, các bác sĩ sẽ phân tích ADN của mẹ chứ không phải phân tích chất trong máu như hai loại phương pháp truyền thống.
Nguy cơ
Cả 3 phương pháp Double test, Triple test và NIPT đều là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên đều đảm bảo an toàn, không gây đau đớn hay tổn hại đến sức khỏe của sản phụ lẫn thai nhi.
Chi phí khám sàng lọc là bao nhiêu
Dịch vụ khám thai sản, sinh con các loại vốn cũng đã tiêu tốn không ít chi phí nên giá cả của xét nghiệm sàng lọc dị tật cũng là điều được nhiều gia đình quan tâm. Chi phí tham khảo khi làm Double test lẫn Triple test là từ 500.000 đồng đến tầm 1.000.000 đồng.
Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào tốt hiện nay?
Nếu chỉ có nhu cầu xét nghiệm khám sàng lọc các bệnh dị tật phổ biến thường gặp ở trên, mẹ có thể chọn Double test và Triple test là đã đủ. Sau khi tìm hiểu kỹ càng về 3 phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh kể trên, chắc hẳn chúng ta đều có thể kết luận rằng NIPT là phương pháp tốt nhất, chính xác nhất, đem lại sự an tâm cao nhất.
Tuy vẫn có nhược điểm duy nhất là chi phí xét nghiệm cao nhưng con số này là vẫn xứng đáng với kết quả chi tiết như vậy.
Đặc biệt nếu bạn thuộc một trong các nhóm đối tượng sau: tuổi mẹ đã cao (35 tuổi trở lên), đã có tiền sử sinh con mắc dị tật, có tiền sử sảy thai liên tục, thai chết lưu, người thân có người mắc bệnh dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể, người có kết quả nguy cơ cao sau khi Double test và/hoặc Triple test thì đừng chần chừ mà hãy thực hiện NIPT ngay nhé.
Hy vọng bài viết trên đã cung cấp cho chúng ta cái nhìn so sánh Double test, Triple test và NIPT đầy đủ và chính xác.
Xem thêm:
Sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết
Bấm vào ảnh để tải App Bluecare
Be the first to comment