Dị tật thai nhi bẩm sinh

Theo thống kê của WHO, 2015. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303.000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hệ lụy lâu dài với cá nhân gia đình và xã hội. Các dị tật bẩm sinh nặng và thường gặp gồm hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh. Với hơn 50% các dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân, chúng ta làm thế nào để chẩn đoán và phòng tránh? Các mom cùng tham khảo bài viết sau của Bluecare để lựa chọn cho mình giải pháp nhé.

Dị tật thai nhi bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh hay còn gọi là rối loạn bẩm sinh được định nghĩa là bất thường về cấu trúc, hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) xuất hiện từ lúc mang thai. Những rối loạn bẩm sinh này có thể được chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, hoặc muộn hơn ở giai đoạn trẻ nhỏ.

Các nguyên nhân gây dị tật thai nhi bẩm sinh là gì?

Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh thường gặp gồm di truyền và môi trường (bao gồm dinh dưỡng, truyền nhiễm, tiếp xúc với độc chất và các yếu tố môi trường khác).

Nguyên nhân di truyền

Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia làm ba loại: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, các bất thường di truyền khác.

Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể gồm nhiều loại như bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm hoặc bớt cả một nhiễm sắc thể), bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhiều hợp tử (sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng) mang những bất thường như vậy không phát triển thành phôi nhưng cũng có những hợp tử có thể phát triển đến những giai đoạn sau của thai kỳ hoặc thậm chí được sinh ra và có tuổi thọ tương đối dài như trisomy 21 (tam nhiễm sắc thể 21).

Để sàng lọc các dạng bất thường này sẽ gồm nhiều phương pháp như Double Test, Triple Test, hay NIPT…

Để phát hiện các bất thường này sẽ có nhiều phương pháp và tùy theo từng loại và mức độ bất thường sẽ có các xét nghiệm phù hợp như: Nhiễm sắc thể đồ (Công thức nhiễm sắc thể, Karyotype), FISH, Giải trình tự toàn bộ bộ gen (Whole genome sequencing) theo phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (Next generation sequencing)…

Các bất thường đơn gen

Trái ngược với các bất thường về nhiễm sắc thể, các khuyết tật đơn gen có thể xảy ra lặp lại ở lần mang thai sau với phần trăm nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bị bất thường. Ví dụ, phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trong hoạt động của enzym PAH. Vì enzym này được mã hóa bởi duy nhất gen PAH trên nhiễm sắc thể số 12, nên PKU thuộc loại bất thường đơn gen.

Với bất thường đơn gen có nhiều dạng di truyền gồm di truyền theo kiểu trội, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, và di truyền liên kết giới tính. Với từng dạng di truyền, sẽ có tỉ lệ trẻ sinh sau tái mắc là khác nhau. Ví dụ, di truyền theo kiểu lặn tỷ lệ trẻ sinh ra tái mắc nếu ba mẹ mang cùng gen bị đột biến (thể mang – carrier) là 25%.

Siêu âm thai kỳ là một công cụ có thể cân nhắc để sàng lọc một phần các bệnh lý liên quan bất thường đơn gen. Tuy nhiên, nhiều nhóm bệnh không hiệu quả do không biểu hiện bất thường trên siêu âm như các nhóm rối loạn chuyển hóa.

Để chẩn đoán các bệnh lý này các xét nghiệm có thể gồm: Giải trình tự Sanger, giải trình tự gen thế hệ mới…

Các yếu tố di truyền khác

Ngoài những yếu tố di truyền nói trên còn nhiều yếu tố khác gây nên dị tật như: bất thường ngoại di truyền (ví dụ hội chứng Prader-Willi, Angelman và Beckwith-Wiedemann), bất thường bộ gen ti thể (ví dụ như hội chứng Melas), hay do kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.

Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường

Truyền nhiễm

Nhiều nhóm bệnh lý truyền nhiễm có liên quan đến tăng tỉ lệ dị tật thai nhi như nhiễm Rubella. Những thai phụ bị nhiễm Rubella trong giai đoạn đầu thai kỳ, đặc biệt trong 12 tuần đầu (tam cá nguyệt 1) thai nhi sẽ mắc phải hội chứng Rubella bẩm sinh (Congenital Rubella Syndrome – CRS). Những thai nhi bị CRS có thể mang những dị tật bẩm sinh như điếc, đục thủy tinh thể, chậm phát triển, tim bẩm sinh…

Dinh dưỡng

Bên cạnh yếu tố môi trường như truyền nhiễm thì những yếu tố môi trường như dinh dưỡng cho người mẹ cũng rất quan trọng trong sự phát triển trẻ. Nếu mẹ thiếu acid folic trong thai kỳ hay chế độ ăn không có iot sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là phát triển hệ thần kinh, ví dụ thiếu acid folic làm tăng nguy cơ trẻ bị tật cột sống chẻ đôi (spina bifida).

Sử dụng thuốc trong thai kỳ

Sử dụng thuốc kháng sinh trong thời kỳ mang thai cần thận trọng, vì một số loại kháng sinh có thể ảnh hưởng đến thai nhi như Tetracycline có thể làm thay đổi màu răng của trẻ, vì thế Tetracycline không được khuyến cáo sử dụng sau tuần 15 của thai kỳ.

Các yếu tố môi trường khác

Thai phụ trước và trong thời kỳ mang thai sẽ tăng các nguy cơ gây dị tật thai nhi khi tiếp xúc các chất độc hóa học như thuốc trừ sâu; các kim loại nặng…

Các dị tật thai nhi bẩm sinh thường gặp

Bệnh tim bẩm sinh

Mỗi năm Việt Nam ta có tới 3000 trẻ sinh ra bị mắc dị tật bẩm sinh: bệnh tim bẩm sinh nặng. Trong đó, phổ biến nhất là dạng thông liên thất (Các tâm thất phải và tâm thất trái thông với nhau, do vách tim có lỗ thủng xuất hiện ở vách ngăn ở giữa, vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất). Nếu như lỗ thủng liên thất nhỏ, có khả năng sẽ tự liền theo thời gian, tuy nhiên nếu lỗ thủng có kích thước lớn, thì có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ, và phải phẫu thuật.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, xong  có một số nguyên nhân chính được chỉ ra, đó là yếu tố di truyền, mẹ dùng một số loại thuốc, chất kích thích khi mang thai,…. trong đó, yếu tố di truyền được cho là yếu tố quan trọng trong việc hình thành dị tật về tim bẩm sinh ở trẻ. Trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, tuy hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi sinh con, nguy cơ con bị mắc bệnh khá cao.

Hội chứng khoèo chân bẩm sinh

Đây là dị tật bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất trong các dị tật liên quan đến vận động. Trẻ khi sinh ra bị dị tật khoèo chân sẽ có đôi bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên và hướng ra ngoài. Tình trạng này có thể ở một bàn chân hoặc cả hai bên.

Với dị tật này, thông thường các bé sẽ được can thiệp sớm bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay từ khi sinh ra để phục hồi chức năng.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh: khoèo chân bẩm sinh không được xác định rõ, nhưng các chuyên gia cho rằng, yếu tố di truyền có thể chính là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Ngoài ra, nó cũng có thể liên quan đến những bất thường về xương như tật nứt đốt sống, loạn sản khớp háng, hoặc những bất thường khác ở não, cột sống, dây thần kinh, cơ…

Có một số nghiên cứu cũng cho thấy, dị tật khoèo chân cũng có nguy cơ xảy ra khi người mẹ bị mắc chứng tiểu đường, sử dụng các chất kích thích… hoặc cũng có nguy cao hơn nếu mẹ bầu làm chọc ối sớm, trước 13 tuần thai.

 Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Lỗ niệu đạo lệch thấp là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm phía dưới quy đầu và dương vật, làm cho dương vật bị cong xuống dưới. Ngược lại, lỗ niệu đạo lệch cao là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm ở phía bên trên dương vật, khiến cho dương vật bị cong lên trên. Cả hai dạng dị tật này đều gặp ở bé trai.

Nghiêm trọng hơn là tình trạng lỗ niệu đạo nằm hẳn ở phía dưới, sát hậu môn, giữa hai tinh hoàn, khiến bộ phận sinh dục của bé trai không khác gì của bé gái.

Thông thường, với dị tật này có thể can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng gì cho sau này về tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.

Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, tỉ lệ dị tật sứt môi và hở hàm ếch tương đối cao. Trung bình cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc phải dị tật này.

Các bác sĩ cho rằng yếu tố di truyền chính là nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, hoặc do người mẹ trong quá tình mang thai đã sử dụng quá nhiều chất kích thích như rượu bia, thuốc lá… đã ảnh hưởng xấu đến bào thai.

Hội chứng Down

Theo thống kê, cứ 350 ca mẹ sinh con ở độ tuổi trên 35 tuổi sẽ có 1 ca trẻ bị mắc hội chứng down. Tỷ lệ này càng tăng tỉ lệ thuận với tuổi sinh của mẹ. Với những mẹ trên 40 tuổi thì tỷ lệ này sẽ là 1/30. Và 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc còn là phôi thai . Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau, có một số trẻ có đặc điểm bình thường như các trẻ khác, số khác mang các đặc điểm điển hình: ót đầu phẳng, thẳng, hai tai bất thường, mắt xếch, lệch vào trong, lưỡi dày, miệng há, mặt có nếp gấp.

Nguyên nhân của hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)

Tỷ lệ trẻ bị mắc dị tật khuyết hậu môn thấp, chỉ có 1/5000 trẻ. Tuy nhiên đây vẫn là rủi ro khiến nhiều cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng lỗ hậu môn bị một màng da mỏng bịt kín, hoặc nghiêm trọng hơn là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Đây là dị tật cần can thiệp ngay, nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng dị tật này chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, có một số yếu tố được coi là có liên quan như mẹ bị nhiễm virus, tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.

Dị tật ống thần kinh

Ống thần kinh của thai nhi xuất hiện vào khoảng cuối tháng đầu tiên thai kỳ. Dị tật ống thần kinh phổ biến nhất là khuyết tật tủy sống và thiếu não:

• Khuyết tật tủy sống: Nếu ống thần kinh không đóng hết, xương bảo vệ tủy sống sẽ không hình thành và đóng lại như bình thường. Điều này dẫn đến tổn thương tủy sống và dây thần kinh. Đây là nguyên nhân khiến trẻ mất chức năng hoạt động ở hai chân, mất kiểm soát ruột và bàng quang.
• Thiếu não: Khi phần trên của ống thần kinh không đóng hết, chứng thiếu não xảy ra, khiến đứa bé sau sinh sẽ thiếu các bộ phận chính của não, hộp sọ và da đầu. Thông thường, những bé này thường chỉ sống được vài giờ sau sinh.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong số các thể tam nhiễm như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) và hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) nhưng lại nghiêm trọng nhất. Khi mắc hội chứng Patau, đứa trẻ có bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót.

Một số ít trường hợp trẻ mắc dị tật này có thể sống đến tuổi trưởng thành nhưng lại gặp nhiều vấn đề liên quan đến sức khỏe và não bộ kém phát triển. 

Tỷ lệ mắc loại dị tật bẩm sinh này chiếm 1:10.000 – 1:20.000, tuy nhiên con số này chưa thực sự chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh. 

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở các bé nam, khi có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY) thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (XY) như bình thường. Đây là một dị tật bẩm sinh thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng Klinefelter có nguy cơ ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn khiến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường. Ngoài ra, dị tật có thể làm giảm sản xuất testosterone, giảm khối lượng cơ, giảm lông trên cơ thể và khuôn mặt, mô vú phì đại. Các tác động của hội chứng Klinefelter trên mỗi cá thể là khác nhau.

Tỷ lệ các bé nam mắc phải dị tật này là khoảng 1:500 – 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (Hoa Kỳ).

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là dị tật bẩm sinh thể tam nhiễm phổ biến thứ hai sau hội chứng Down. Những thai nhi này thường thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến chậm phát triển và có những bất thường về não bộ, tim, thận, các chi.

Hơn một nửa trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên và chỉ khoảng 5 – 10% trẻ có thể sống hơn 1 năm tuổi. Tuy nhiên, những số liệu thống kê trên chưa thực sự chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs hay còn gọi là hội chứng Siêu Nam, xảy ra khi bé nam có 2 nhiễm sắc thể Y (XYY). 

Những bé nam mắc hội chứng này thường chậm phát triển trí tuệ, khó biểu đạt ngôn ngữ và cảm xúc, sức khỏe kém làm hạn chế khả năng vận động, tay bị run. Một số dấu hiệu khác có thể nhìn thấy bằng mắt thường là: ngón tay út cong, bàn chân phẳng, đầu phát triển lớn, răng to, cột sống vẹo….

Xem thêm: Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh

Phòng ngừa và phát hiện sơm dị tật thai nhi bẩm sinh như thế nào?

Để phòng ngừa trẻ sinh ra bị dị tật cần kết hợp nhiều biện pháp, cụ thể như sau:

• Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng đầy đủ cho thai phụ, như các chất như acid folic.
• Sử dụng các thuốc trong thời kỳ mang thai cần có sự chỉ định và trao đổi với bác sĩ chuyên khoa Sản, đặc biệt là các thuốc kháng sinh.
• Tránh tiếp xúc hóa chất như thuốc trừ sâu, kim loại nặng.
• Tiêm vắc-xin trước khi mang thai, đặc biệt là nhóm Rubella.
• Tầm soát và điều trị các bệnh nhiễm trùng khác như Rubella, giang mai…

Người vợ nên:

• Tiêm chủng trước khi mang thai (đặc biệt là ngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm)
• Xét nghiệm gen để sàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai
• Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi
• Đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai (nhất là chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề: Suy buồng trứng, sinh non, nguy cơ dị tật thai nhi, rau tiền đạo, tiền sản giật cao hơn.

Người chồng nên:

• Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý, tinh trùng yếu…
• Các bệnh lây qua đường tình dục nhất là những bệnh không thể chữa khỏi vô cùng nguy hiểm

Xem thêm: Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

Để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh

Tầm soát và sàng lọc trước sinh các bệnh lý như bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Hội chứng Patau, Edwards với xét nghiệm sinh hóa đặc biệt là xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT. Sàng lọc các bệnh lý đơn gen thể lặn phổ biến như tan máu bẩm sinh.

Theo khuyến cáo của các chuyên gia, để chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng trước khi mang thai.

Xem thêm: Thời điểm vàng để khảo sát dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi được điều trị như thế nào?

Những khiếm khuyết nhẹ có thể không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống nói chung. Các dị tật thai nhi nghiêm trọng, chẳng hạn như bại não hoặc tật nứt đốt sống, có thể gây tàn tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong.

Lựa chọn phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số khuyết tật bẩm sinh có thể được chữa trị trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh:

Thuốc:

Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định. Trong một số trường hợp, thuốc có thể được kê đơn cho người mẹ để giúp điều chỉnh một bất thường trước khi sinh.

Phẫu thuật:

Phẫu thuật có thể khắc phục một số khiếm khuyết nhất định hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại. Một số người bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi, có thể trải qua phẫu thuật thẩm mỹ vì lợi ích sức khỏe hoặc thẩm mỹ. Nhiều em bé bị dị tật tim cũng sẽ cần phẫu thuật.

Chăm sóc tại nhà:

Cha mẹ có thể được hướng dẫn làm theo các hướng dẫn cụ thể về việc cho ăn, tắm rửa và theo dõi trẻ sơ sinh bị dị tật thai nhi.

Xem chi tiết: Dị tật thai nhi có chữa được không?

Sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare