Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vấn đề mà các mẹ bầu đều rất quan tâm. Ngoài các phương pháp sàng lọc trước sinh như Double Test, Triple Test đã quen thuộc với các mẹ bầu. Thì trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT. Một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Vậy, tỷ lệ chính xác của phương pháp xét nghiệm này là bao nhiêu? Và xét nghiệm NIPT có thể tầm soát được các dị tật gì ở thai nhi? Ba mẹ hãy cùng đón xem qua bài viết sau đây nhé!
Contents
Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Để giải đáp thắc mắc về độ chính xác của phương pháp xét nghiệm NIPT, chúng ta cần đi tìm hiểu về nguyên lý hoạt động của phương pháp. Vậy vì sao xét nghiệm NIPT lại có thể phát hiện ra dị tật trên thai nhi nhanh chóng đến vậy?
Trong quá trình mẹ bầu mang thai, một lượng nhỏ các ADN tự do của em bé sẽ đi vào trong máu của người mẹ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm NIPT sẽ được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ. Nhờ vào kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, kết hợp phân tích thông tin sinh học để phân tích các AND tự do. Qua đó sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Với công nghệ này, NIPT có thể phát hiện tất cả các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi dù hàm lượng ADN tự do là rất thấp. Do vậy, tỷ lệ chính xác của phương pháp là rất cao.
Cụ thể, tỷ lệ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là 99,98% (gần như là tuyệt đối). Như vậy, ba mẹ có thể thấy so với các phương pháp truyền thống như Double Test hay Triple Test thì NIPT có độ tin cậy cao hơn rất nhiều.
Trong trường hợp nào độ chính xác của kết quả NIPT bị ảnh hưởng?
Mặc dù tỉ lệ chính xác của phương pháp xét nghiệm NIPT là rất cao. Tuy nhiên cần đảm bảo các yếu tố sau để tránh ảnh hưởng đến kết quả ba mẹ nhé!
- Quá trình lấy mẫu máu và bảo quản mẫu phải đạt quy chuẩn: Thông thường, các điều dưỡng viên sẽ dùng ống chân không để rút 1 lượng máu vừa đủ (7-10ml). Sau đó, mẫu sẽ được trộn với chất bảo quản và cất giữ ở điều kiện nhiệt độ môi trường. Để độ chính xác của kết quả cao, mẫu máu xét nghiệm NIPT phải được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày (kể từ ngày lấy mẫu).
- Các thiết bị xét nghiệm có khả năng phân tích và sàng lọc theo đúng yêu cầu: Đây có thể được xem là một trong những yếu tố quan trọng nhất quyết định xét nghiệm NIPT có chính xác không.
- Thuật toán phân tích được sử dụng: Thuật toán được sự dụng càng có độ chi tiết và giải trình cao thì kết quả thu về càng chính xác.
- Tâm lý của mẹ bầu khi xét nghiệm NIPT: Mẹ bầu có tâm lý thoải mái, kết quả càng cho biết chính xác và ngược lại.
Một số mẹ bầu thắc mắc rằng có cần phải nhịn ăn trước khi xét nghiệm NIPT hay không? Mẹ và ba hãy tham khảo câu trả lời trong bài viết sau nhé: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có cần nhịn ăn hay không?
Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc được các dị tật gì?
Phương pháp xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:
- Hội chứng Edward
- Hội chứng Down
- Hội chứng Patau
- Mất đoạn NST 22q11 gây nên hội chứng DiGeorge.
- Mất đoạn NST 1p36 gây nên hội chứng Wolf-Hirschhorn.
- Một số hội chứng khác như Angelman, Criduchat, Prader – Willi.
- Các dấu hiệu bất thường trên NST giới tính.
Mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT ở đâu?
Hiện nay, Bluecare đang cung cấp cho các mẹ bầu dịch vụ xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà. Các bác sĩ cũng như điều dưỡng viên sẽ đến tận nhà để lấy mẫu và trả kết quả sau 7 ngày làm việc. Ba mẹ hãy theo dõi quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà một cách cụ thể hơn qua ảnh sau nhé:
- Bước 1: Mẹ nghe tư vấn để lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp.
- Bước 2: Mẹ bầu đặt lịch xét nghiệm Nipt tại nhà thông qua ứng dụng Bluecare. Lựa chọn thời gian, địa điểm thuận tiện cho mẹ nhất.
- Bước 3: Chuyên viên y tế của Bluecare sẽ nhận lịch, gọi điện xác nhận lại thời gian, địa điểm lấy mẫu cho mẹ. Sau đó, sẽ đến nhà và thu 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ như lịch hẹn.
- Bước 4: Đem mẫu đi phân tích tại phòng thí nghiệm.
- Bước 5: Nhận kết quả. Mẹ sẽ được các chuyên gia di truyền học đọc kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.
Giá xét nghiệm NIPT tại nhà có đắt không?
Không giống với hình thức lấy mẫu tại viện hay phòng khám. Giá xét nghiệm NIPT tại nhà thông qua ứng dụng Bluecare tiết kiệm hơn khoảng 10%. Chưa kể mẹ có thể tiết kiệm thêm các chi phí phát sinh như: chi phí xếp hàng khám, chi phí gửi xe, chi phí đi lại.
Xem chi tiết: Bảng giá xét nghiệm NIPT trên cả nước
Để được giải đáp cũng như tư vấn thêm về dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà. Mẹ bầu có thể để lại số điện thoại hoặc liên hệ tới số hotline 24/7 của Bluecare 0985.76.8181. Các bác sĩ của Bluecare sẵn sàng phục vụ mẹ bầu trên khắp mọi miền tổ quốc.
Bấm vào ảnh để tải App Bluecare
Be the first to comment