Xét nghiệm NIPT có phát hiện được hội chứng Down?

Down là một trong những hội chứng dị tật mà thai nhi có thể mắc phải trong quá trình mẹ mang bầu. Nó gây nên những tình trạng bất thường về hình thai ở thai nhi. Các em bé mắc bệnh sau khi sinh ra thường trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Vì vậy, ba mẹ hãy trang bị cho mình những kiến thức đúng đắn về căn bệnh cũng như cách sàng lọc để có một thai kỳ khoẻ mạnh nhất nhé!

Hội chứng Down là gì?

Vào năm 1886, John Landon Down – một bác sĩ người Anh lần đầu tiên đã mô tả về hội chứng Down. Nó là một tập hợp các bất thường bẩm sinh. Trong đó nổi bật nhất là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng. Ngoài ra, trẻ mắc bệnh còn phải đối mặt với một số bất thường về tim mạch, hệ tiêu hoá…

Cứ từ 700 – 1200 thai nhi thì có 1 em bé mắc hội chứng Down. Các nhà khoa học đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ bị mắc bệnh. Cụ thể:

• Các bà mẹ dưới 25 tuổi: 1/1500
• Các bà mẹ trên 30 tuổi: 1/1000
• Các bà mẹ trên 40 tuổi: 1/100

Yếu tố tuổi của cha không liên quan đến tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down.

Thai nhi mắc hội chứng Down thì có biểu hiện như thế nào?

Mẹ bầu thường không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào khi mang thai một em bé mắc bệnh Down. Vì vậy cách duy nhất là ba mẹ phải sàng lọc trước sinh. Trẻ bị mắc bệnh Down khi mới sinh thường có một số dấu hiệu đặc trưng như sau:

• Giảm trương lực cơ
• Phản xạ Moro kém
• Quá duỗi các khớp
• Da thừa sau gáy
• Mặt bẹt, nét mặt phẳng
• Mắt xếch
• Vành tai dị dạng
• Đầu và tai nhỏ;
• Cổ ngắn;
• Lưỡi phồng;
• Mắt xếch lên trên;
• Loạn sản khung chậu
• Loạn sản đốt giữa ngón tay út
• Rãnh khỉ

Ngoài ra, trẻ còn có một số khuyết tật về phát triển. Thường từ nhẹ đến trung bình như: Hành vi bốc đồng; Phán xét tệ; Khoảng chú ý ngắn; Khả năng học tập chậm.

Bệnh Down có cách phòng tránh được hay không?

Bệnh Down cho đến hiện nay vẫn chưa có các biện pháp phòng tránh. Tuy nhiên đối với các mẹ bầu có nguy cơ cao như trên 35 tuổi hoặc từng sinh con bị bệnh Down thì nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi mang thai.

Trong quá trình mang thai, tất cả các mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm cần thiết và siêu âm định kỳ đầy đủ để có thể phát hiện sớm hội chứng Down. Từ đó sẽ có những biện pháp can thiệp, xử lý kịp thời. Phòng tránh những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Xét nghiệm NIPT có phát hiện được hội chứng Down hay không?

Để chuẩn đoán chính xác nhất hội chứng Down ở thai nhi, các mom có thể sử dụng 2 phương pháp xét nghiệm xâm lấn hoặc không xâm lấn.

Phương pháp xâm lấn

Ở phương pháp xâm lấn, các bác sĩ sẽ xâm nhập vào cơ thể của mẹ để lấy ADN của thai nhi. Phương pháp này cho kết quả có tỷ lệ chính xác cao nhưng lại gây nguy hiểm cho mẹ bầu và em bé.

Phương pháp không xâm lấn

Còn phương pháp không xâm lấn thì không cần xâm nhập vào cơ thể mẹ. Vì vậy nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Hiện nay, có 3 phương pháp xét nghiệm không xâm lấn như sau:

• Xét nghiệm NIPT: là một xét nghiệm không xâm lấy mà được thực hiện bằng cách lấy mẫu ADN có trong mẹ bầu. Để xác định chẩn đoán và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi thường gặp. 
• Xét nghiệm Double test: là một loại xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai nhi ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Loại xét nghiệm này được xác định dựa trên sự kết hợp của siêu âm độ mờ da gáy và kết quả phân tích định lượng nồng độ hai chất trong máu của mẹ do thai nhỉ bài xuất. Đó là nồng độ kháng thể β- hCG tự do và PAPP – A.
• Xét nghiệm Triple test: là một xét nghiệm xác định nồng độ của ba chỉ số có trong máu mẹ mà thai nhi sản sinh ra: hCG, AFP và Estriol. Đây là loại xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Vậy, xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể sàng lọc được hội chứng Down ở thai nhi. Phương pháp này an toàn tuyệt đối cho cả hai mẹ con và có tỷ lệ chính xác gần như tuyệt đối.

Đặt lịch xét nghiệm NIPT của Gen Solution tại nhà TAI ĐÂY với mã khuyến mại bluegen để nhận ưu đãi lên tới 10% giá trị gói ngay thôi nào các ba mẹ ơi!

Một số bài viết ba mẹ có thể tham khảo thêm:

Xét nghiệm NIPT có phát hiện được hội chứng Edwards?

Xét nghiệm NIPT có phát hiện được hội chứng Patau?

Ưu điểm của phương pháp sàng lọc xét nghiệm NIPT

Thời gian sàng lọc rất sớm

Các phương pháp sàng lọc như Double Test hay Triple Test đều sàng lọc các dị tật thai nhi vào tuần thứ 12 trở đi. Tuy nhiên, phát hiện dị tật bẩm sinh trễ sẽ khiến việc can thiệp, khắc phục trở nên khó khăn và không còn đạt hiệu quả cao nữa.

Để giải quyết vấn đề này, các nhà khoa học đã phát triển phương pháp sàng lọc NIPT. Xét nghiệm cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9. Từ đó giúp các bác sĩ có thể phát hiện nguy cơ dị tật sớm và can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm không cần xâm lấn

Xét nghiệm NIPT cực kỳ an toàn và hầu như không gây bất kỳ ảnh hưởng xấu nào đến mẹ và . Bởi xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy 7-10ml máu của để tách chiết DNA ngoại bào, sau đó giải trình tự DNA ngoại bào và phân tích bằng phương pháp đếm nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Độ chính xác cực kỳ cao

Phương pháp sàng lọc NIPT được xét nghiệm dựa trên vật liệu di truyền là DNA. Do đó không bị ảnh hưởng quá nhiều từ các yếu tố môi trường. Đồng thời, phương pháp này còn được thực hiện bởi thuật toán phân tích giải trình tự gen thế hệ mới và hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao với tỉ lệ chính xác cực kì ấn tượng là 99%. Vì thế, mẹ bầu hoàn toàn có thể tin tưởng khi áp dụng phương pháp này.

Thời gian trả kết quả nhanh

Mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sau từ 5-7 ngày làm việc tính từ ngày nhận mẫu máu.

Nếu còn băn khoăn gì về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT hay bệnh Down, ba mẹ hãy liên hệ ngay qua Hotline: 098.576.8181 để được giải đáp nhé! Tạm biệt các ba mẹ.

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare