Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra còn sống. Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ. Bệnh tim bẩm sinh nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe sau này, thậm chí có nguy cơ gây tử vong. Bluecare xin chi sẻ bài viết sau để giúp các bạn có thông tin đầy đủ về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách điều trị bệnh tim bẩm sinh, các bạn cung tham khảo nhé.

Contents

BỆNH TIM BẨM SINH LÀ GÌ?

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em (CHD) là những dị tật của cơ tim, buồng tim, van tim xảy ra ngay từ khi còn trong bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh. Do cấu trúc tim bị khiếm khuyết khiến chức năng và hoạt động của tim bị ảnh hưởng, tuần hoàn máu trong cơ thể hoạt động bất thường.

Các bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh là cơ và quanh móng thông liên thất tiếp theo là tiếp thông liên nhĩ, với tổng tỷ lệ là 48,4 trong 10.000 trẻ sinh ra sống. Phổ biến nhất bệnh tim bẩm sinh tím là tứ chứng Fallot, tỷ lệ này cao gấp đôi chuyển vị của động mạch (4,7 so với 2,3/10 000 trẻ sinh ra). Nhìn chung, van động mạch chủ hai lá là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất với tỷ lệ được báo cáo là cao từ 0,5% đến 2,0%.

Phân loại bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh tím (shunt phải – trái)

Tứ chứng Fallot là bệnh thường gặp nhất trong nhóm tim bẩm sinh tím với biểu hiện điển hình là da tím tái do máu không được cung cấp đủ dưỡng khí.

Tứ chứng Fallot thường gặp với 4 dị tật ở tim: Hẹp đường thoát thất phải, thông liên thất, động mạch chủ “cưỡi ngựa” lên vách liên thất và phì đại thất phải (nên gọi là tứ chứng). Biểu hiện bệnh xuất hiện vào khoảng 4 – 6 tháng sau sinh. Tứ chứng Fallot thường đi kèm một số bệnh liên quan đến việc đột biến nhiễm sắc thể như bệnh Down, hở hàm ếch…

Bệnh tim bẩm sinh không tím (shunt trái – phải)

Bệnh tim bẩm sinh không tím thường gặp hơn và có mức độ nguy hiểm thấp hơn so với tim bẩm sinh tím, bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp eo động mạch chủ, hẹp van động mạch chủ hoặc phổi bẩm sinh…

Nhiều trường hợp trẻ mắc dị tật này không được phát hiện ở giai đoạn mới sinh do không có những triệu chứng cụ thể. Nếu trẻ có các biểu hiện: Khóc ít hơn bình thường, không đủ sức để bú sữa, chậm phát triển thể chất, nặng hơn là khó thở và thở nhanh, trẻ có nguy cơ bị suy tim. Một số trẻ lớn lên mới xuất hiện các triệu chứng bệnh.

Bệnh tim không có shunt:

Là dị tật bẩm sinh trong tim hay trên các mạch máu lớn nhưng không có shunt như: hẹp eo động mạch chủ, hẹp dưới van chủ hay phổi…

Hậu quả của các dị tật tim bẩm sinh rất khác nhau, từ tiếng thổi tại tim hoặc sự chênh lệch cường độ mạch ở đứa trẻ không có triệu chứng cho đến biểu hiện tím nặng, suy tim hoặc suy tuần hoàn.

NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH TIM BẨM SINH

Bệnh tim bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân và rất khó xác định, tuy nhiên trong đó có 2 nguyên nhân chính sau:

Các yếu tố môi trường thường gặp:

Bao gồm bệnh của người mẹ (ví dụ như tiểu đường, rubella, lupus ban đỏ hệ thống) hoặc các thuốc mẹ uống khi mang thai có khả năng gây ảnh hưởng đến thai nhi (như lithium, isotretinoin, thuốc chống co giật). Tuổi mẹ là một yếu tố nguy cơ đã biết đối với các tình trạng di truyền nhất định, đặc biệt là Hội chứng Down, có thể bao gồm khuyết tật tim. Không rõ liệu tuổi mẹ có phải là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với bệnh tim bẩm sinh hay không. Tuổi cha cũng có thể là một yếu tố nguy cơ.

Các yếu tố bất thường nhiễm sắc thể:

Chẳng hạn như trisomy 21 (Hội chứng Down), trisomy 18, trisomy 13, và một nhiễm sắc thể X (Hội chứng Turner), có liên quan chặt chẽ với bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, những bất thường này chỉ chiếm khoảng 5-6% số bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh.

Nhiều trường hợp khác liên quan đến sự mất đoạn nhiễm sắc thể (microdeletion), lặp đoạn trên nhiễm sắc thể hoặc đột biến đơn gen. Thông thường, những đột biến này gây ra các hội chứng bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan ngoài tim. Ví dụ Hội chứng DiGeorge (mất đoạn ở 22q11.2) và hội chứng Williams-Beuren (mất đoạn nhỏ ở vị trí 7p.11.23). Các dị tật gen đơn gây các hội chứng liên quan đến CHD bao gồm đột biến ở fibrillin-1 (hội chứng Marfan), TXB5 (Hội chứng Holt-Oram), và có thể PTPN11 (Hội chứng Noonan). Các khiếm khuyết gen đơn cũng có thể không gây ra các dị tật bẩm sinh.

Trong khoảng 72% bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh, không xác định được nguyên nhân di truyền.

Nguy cơ tái phát của CHD trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân., Nguy cơ tái phát của CHD trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân., Nguy cơ CHD không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2 đến 5% đối với CHD do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHD do đột biến gen trội trên nhiếm sắc thể thường. Việc xác định van động mạch chủ hai lá trong một cá nhân có giá trị sàng lọc gia đình dựa trên tỷ lệ hiện mắc trong gia đình được báo cáo là 9%. Điều quan trọng là xác định các yếu tố di truyền vì ngày càng có nhiều bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh sống sót đến tuổi trưởng thành và có khả năng bắt đầu gia đình.

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm có thể gây tử vong do rối loạn tuần hoàn cấp tính. Nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ dưới đây thì bố mẹ cần đưa trẻ đi khám để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Trẻ không khóc sau khi sinh ra, da tím tái;
Ho, khò khè tái đi tái lại;
Xanh xao, hay vã mồ hôi, chi lạnh;
Thở nhanh, khó thở, thở không bình thường, lõm ngực;
Bị viêm phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp lặp đi lặp lại;
Chậm phát triển thể chất, tâm thần;
Tim đập bất thường, tim to, âm thổi;
Bú sữa mẹ là một bài tập, nếu trẻ không thể bú sữa mẹ trong 10 phút và nghỉ giữa chừng, trẻ cảm thấy khó thở khi bú, đó là dấu hiệu tim yếu. Nếu phát hiện thấy trẻ có âm thanh rít ở tim, cũng cần đưa trẻ đi khám bác sĩ tim mạch.

Ở trẻ sơ sinh, suy tuần hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của các dị tật nặng (hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, gián đoạn động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh biểu hiện mệt nhiều, lạnh đầu chi, mạch yếu, huyết áp thấp, và giảm đáp ứng kích thích.

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh

Các biến chứng bệnh tim bẩm sinh có thể phát triển nhiều năm sau khi trẻ đã được điều trị, bao gồm:

Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim): Tim có thể đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều. Ở một số người, rối loạn nhịp tim nghiêm trọng có thể gây đột quỵ hoặc đột tử nếu không được điều trị. Mô sẹo trong tim sau các cuộc phẫu thuật trước đó có thể góp phần vào biến chứng này.
Nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc): Viêm nội tâm mạc là một bệnh nhiễm trùng của lớp lót bên trong của tim (endocardium), thường xảy ra khi vi khuẩn hoặc vi trùng khác xâm nhập vào máu và di chuyển đến tim. Nếu không được điều trị, viêm nội tâm mạc có thể làm hỏng hoặc phá hủy van tim hoặc gây ra đột quỵ.
Đột quỵ: Dị tật tim bẩm sinh có thể khiến các cục máu đông đi qua tim và đi đến não dẫn đến làm giảm hoặc chặn cung cấp máu cho não, gây nên đột quỵ.
Tăng huyết áp động mạch phổi: Đây là một loại huyết áp cao ảnh hưởng đến các động mạch trong phổi. Một số dị tật tim bẩm sinh khiến lưu lượng máu đến phổi tăng lên, gây áp lực hoạt động.
Suy tim (suy tim sung huyết): có nghĩa là tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Một số loại bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến suy tim.

Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh

Phụ nữ đang mang thai hoặc dự định có thai có thể thực hiện một số biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ sinh em bé bị khuyết tật tim bẩm sinh:

Khi có kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc kê toa hoặc thuốc không kê đơn nào mà bạn đang dùng.
Khi bị tiểu đường, hãy chắc chắn rằng lượng đường trong máu được kiểm soát trước khi mang thai.
Tiêm vắc-xin phòng bệnh rubella hoặc sởi trước thai kỳ
Làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi bẩm sinh, đặc biệt là nên làm xét nghiệm NIPT khi có thai kỳ từ 9 tuần trở lên.
Nếu tiền sử gia đình bị dị tật tim bẩm sinh, hãy hỏi bác sĩ về sàng lọc di truyền để loại bỏ gen gây nên bệnh tim bẩm sinh trước khi có kế hoạch mang thai để loại bỏ gen gây nên bệnh tim bẩm sinh.
Tránh uống rượu và sử dụng thuốc bất hợp pháp trong thai kỳ.

Sàng lọc và chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể là kín đáo hoặc chưa xuất hiện ở trẻ sơ sinh, và việc phát hiện chậm hoặc bỏ sót suy tim, đặc biệt là ở 10 đến 15% trẻ sơ sinh cần điều trị phẫu thuật hoặc điều trị thuốc trong giờ đầu mới sinh ra (gọi là bệnh tim bẩm sinh nặng [CCHD]), có thể dẫn đến tử vong sơ sinh hoặc bệnh rất nặng. Do đó, việc sàng lọc đối với CCHD bằng cách đo độ bão hòa oxy được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh trước khi xuất viện. Khám sàng lọc được thực hiện khi trẻ sơ sinh ≥ 24 giờ tuổi và được nghi ngờ nếu có ≥ 1 trong số các triệu chứng sau:

Độ bão hòa oxy < 90%.
Độ bão hoà oxy ở cả tay phải và chân < 95% trên 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.
Có > 3% sự khác biệt tuyệt đối giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống) và chân (sau ống) trên 3 phép đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.

Tất cả trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc dương tính phải được đánh giá toàn diện về bệnh tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác gây giảm oxy máu (ví dụ, các rối loạn hô hấp khác nhau, suy nhược thần kinh trung ương, nhiễm trùng huyết), thường bao gồm chụp X-quang phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim và thường là xét nghiệm máu. Độ nhạy của đo độ bão hòa oxy qua da là khoảng > 75%; tổn thương tim bẩm sinh thường bị bỏ sót là tổn thương tắc nghẽn trái tim (ví dụ, hẹp eo động mạch chủ).

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Tất cả trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc dương tính cần được chẩn đoán toàn diện về tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác của tình trạng thiếu oxy (như rối loạn hô hấp, phù não, nhiễm khuẩn huyết), các phương pháp chẩn đoán thường bao gồm:

Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu qua da
Khám sức khỏe tim mạch
ECG và chụp X-quang ngực
Siêu âm tim
Đôi khi cần chụp MRI hoặc CT tim, thông tim chụp mạch

Khi xuất hiện tiếng thổi, tím, bất thường mạch hoặc biểu hiện của suy tim gợi ý bệnh tim bẩm sinh. Ở những trẻ sơ sinh đó, siêu âm tim được thực hiện để khẳng định chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh. Nếu chỉ có bất thường là tím, bệnh methemoglobinemia cũng cần được loại trừ.

Mặc dù siêu âm tim thường là tiêu chuẩn chẩn đoán, nhưng trong một số trường hợp, MRI tim hoặc chụp mạch bằng CT có thể làm rõ các chi tiết giải phẫu quan trọng. Đôi khi cần thông tim chụp mạch để chẩn bất thường; nó được thực hiện thường xuyên hơn cho các mục đích điều trị.

Việc điều trị tim bẩm sinh phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số trẻ bị dị tật tim nhẹ tự lành theo thời gian. Những trường hợp nghiêm trọng cần điều trị lâu dài bằng các phương pháp dưới đây:

Điều trị bệnh tim bẩm sinh

Thuốc

Có nhiều loại thuốc có thể giúp tim hoạt động hiệu quả hơn. Một số cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa cục máu đông hình thành hoặc kiểm soát nhịp tim không đều.

Thiết bị cấy ghép tim

Một số biến chứng liên quan đến dị tật tim bẩm sinh có thể được ngăn ngừa bằng cách sử dụng một số thiết bị, bao gồm máy tạo nhịp tim và máy khử rung tim cấy ghép (ICD). Máy tạo nhịp tim có thể giúp điều chỉnh nhịp tim bất thường và ICD có thể điều chỉnh nhịp tim bất thường đe dọa tính mạng.

Thủ tục ống thông tim

Kỹ thuật đặt ống thông cho phép các bác sĩ điều trị một số dị tật tim bẩm sinh mà không cần phẫu thuật mở ngực và tim. Trong các thủ tục này, bác sĩ sẽ chèn một ống mỏng vào tĩnh mạch ở chân và hướng lên tim. Sau khi ống thông ở đúng vị trí, bác sĩ sẽ sử dụng các dụng cụ nhỏ luồn qua ống thông để điều trị khiếm khuyết.

Phẫu thuật mổ mở

Nếu thủ thuật ống thông tim không thể can thiệp để điều trị tim bẩm sinh thì các bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật tim hở để đóng các lỗ trên tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng các mạch máu.

Ghép tim

Trong những trường hợp hiếm gặp khi bệnh quá phức tạp, có thể cần ghép tim. Trong trường hợp này, trái tim của trẻ được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ một người hiến tặng.

Tùy thuộc vào bệnh, chẩn đoán và điều trị có thể bắt đầu ngay sau khi sinh, trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành. Một số dị tật không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi đứa trẻ trưởng thành, vì vậy chẩn đoán và điều trị có thể bị trì hoãn. Trong những trường hợp này, các triệu chứng của tim bẩm sinh mới được phát hiện có thể bao gồm:

Hụt hơi
Đau ngực
Giảm khả năng tập thể dục
Dễ mệt mỏi

Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn cũng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số người có thể chỉ cần theo dõi tình trạng của họ chặt chẽ, và những người khác có thể cần dùng thuốc và phẫu thuật.

Nếu trẻ sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh, thì trái tim trẻ sẽ phải được chăm sóc đặc biệt khi trưởng thành

Theo Hiệp hội Tim mạch Mỹ, mỗi người nên được các bác sĩ tim mạch chuyên về các dị tật tim bẩm sinh khám ít nhất một lần và nên được khám hàng năm nếu dị tật ngày càng phức tạp. Dưới 10% số bệnh nhân sinh ra với dị tật tim bẩm sinh sẽ cần được chăm sóc y tế khi trưởng thành. Chuyên gia chăm sóc cho họ không giống như các chuyên gia tim mạch bình thường mà phải là những người có ít nhất 1 năm được đào tạo chuyên về dị tật tim bẩm sinh và hoạt động chủ yếu trong lĩnh vực dị tật tim bẩm sinh ở người trưởng thành.

Chăm sóc trẻ bị tim bẩm sinh như thế nào?

Bởi những đặc thù về thể chất, trẻ bị tim bẩm sinh luôn cần được quan tâm và chăm sóc đặc biệt.

Việc tiêm vắc xin đầy đủ và khám sức khỏe định kỳ vô cùng quan trọng, giúp trẻ phát hiện sớm các nguy cơ gây bệnh để chủ động phòng tránh.

Hầu hết trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh có thể sinh hoạt và tham gia các hoạt động vui chơi bình thường. Tuy nhiên, các môn hoạt động mạnh hoặc thi đấu đối kháng không phù hợp với trẻ bị bệnh. Những hoạt động thể chất ở mức độ vừa phải như bơi lội, đạp xe, đi bộ, chơi cầu lông,… sẽ giúp trẻ năng động và khỏe mạnh hơn.

Xem thêm:

Dấu hiệu khi có tim thai

Siêu âm tim thai – can thiệp sớm cần thiết như thế nào?

MẸ BẦU CẦN LÀM GÌ ĐỂ GIỮ CHO TIM THAI PHÁT TRIỂN KHỎE MẠNH

Tim thai khi nào có? Thời điểm siêu âm tim thai lần đầu

Cà tím “siêu thực phẩm” chống dị tật thai nhi

Nhịp tim của thai nhi

Khắc phục hiện tượng khó thở tim đập nhanh khi mang thai