Theo thống kê, cứ 13 phút 1 em bé chào đời bị dị tật. Và có đến 41.000 trẻ bị dị tật mỗi năm. Tỷ lệ này ngày càng tăng do tuổi mang thai ngày càng cao. Chưa kể đến các tác nhân bên ngoài như ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn và môi trường làm việc độc hại,… Hội chứng Patau chính là 1 trong những dị tật điển hình nhất mà thai nhi có thể mắc. Vậy hội chứng Patau là gì? Xét nghiệm NIPT có phát hiện được hội chứng Patau hay không? Ba mẹ hãy cùng Bluecare đi giải đáp những câu hỏi trên trong bài viết sau nhé!
Contents
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Ở những em bé mắc hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, gọi là trisomy 13. Đây cũng là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung.
Cứ 160000 ca mang thai thì sẽ có 1 em bé bị mắc hội chứng Patau. Bé gái sẽ có tỷ lệ mắc cao hơn bé trai. Tỷ lệ mắc sẽ tăng theo số tuổi của người mẹ. Hơn 80% trẻ em được sinh ra với Patau sẽ qua đời trong năm đầu tiên. 95% đã mất ngay còn khi từ trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống đến tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.
Hội chứng Patau có di truyền hay không?
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau đều không do di truyền. Nó là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên từ quá trình hình thành tinh trùng và trứng từ người bố và người mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh. Khi quá trình phân chia tế bào xảy ra lỗi làm cho việc sao chép vật liệu di truyền bị sai lệch sẽ tạo nên những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Điều này khiến cho thai nhi bị mắc dị tật. Có một số ít trường hợp em bé bị mắc hội chứng Patau là do di truyền.
Cách nhận biết trẻ mắc hội chứng Patau
Nhận biết qua ngoại hình
Trẻ bị mắc hội chứng Patau thường có các đặc điểm về ngoại hình như sau:
- Đầu có kích thước nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét;
- Trán méo mó, nghiêng;
- Tai thấp, ngắn;
- Mũi phình và to một cách bất thường;
- Hở hàm ếch, sứt môi;
- Cột sống bị nứt;
- Thừa ngón tay, ngón chân;
- Một số trẻ cá biệt sẽ có phần trước bụng nổi lên trông như hình một chiếc túi, bên trong nó chứa một số cơ quan nội tạng. Với bé gái sẽ có hiện tượng biến dạng tử cung dưới dạng hai sừng. Với bé trai sẽ có tình trạng tinh hoàn không xuống bìu.
Nhận biết qua tình trạng sức khoẻ
Trẻ mắc hội chứng này thường mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ hoặc vài ngày sau sinh. Một số ít trường hợp sống được 6 tháng và thậm chí trên 1 năm. Số rất hiếm nữa sẽ sống được đến khi trưởng thành tuy nhiên trẻ sẽ không thể phát triển như những đứa trẻ bình thường khác.
Hội chứng Patau có điều trị được không?
Hiện nay, khoa học chưa có cách để điều trị được dứt điểm hội chứng Patau vì bệnh xuất phát từ đột biến nhiễm sắc thể. Việc phát hiện bệnh từ sớm thông qua sàng lọc chỉ có ý nghĩa quyết định nên bỏ thai hay giữ thai. Khả năng sống sót của trẻ sau sinh tương đối thấp nên ba mẹ cần cân nhắc kĩ trước khi quyết định.Quá trình điều trị có thể kết hợp giữa tập luyện vật lý trị liệu để khắc phục khiếm khuyết về thể chất. Bên cạnh đó có thể có sự can thiệp, phẫu thuật từ đội ngũ y bác sĩ để khắc phục các khiếm khuyết khác.
Xét nghiệm NIPT có sàng lọc được hội chứng Patau hay không?
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với công nghệ tân tiến, có tính ưu việt và độ chính xác cao (lên tới trên 99%). Ngoài ra, mẹ bầu có thể xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 10 của thai kì. Xét nghiệm NIPT đảm bảo tính chính xác cao và tuyệt đối an toàn cho cả mẹ lẫn thai nhi.
Không chỉ sàng lọc được hội chứng Patau, xét nghiệm NIPT còn giúp ba mẹ sàng lọc được những dị tật sau:
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Siêu nữ (thể tam X)
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng Jacobs
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Angelman/Prader-Willi
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn
- Hội chứng Cri-du-chat
Mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT ở đâu?
Hiện nay, Bluecare đang cung cấp cho các mẹ bầu dịch vụ xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà. Các bác sĩ cũng như điều dưỡng viên sẽ đến tận nhà để lấy mẫu và trả kết quả sau 7 ngày làm việc. Ba mẹ hãy theo dõi quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà một cách cụ thể hơn qua ảnh sau nhé:
Quy -trinh-xet-nghiem-NIPT-lay-mau-tai-nha-bluecare
- Bước 1: Mẹ nghe tư vấn để lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp.
- Bước 2: Mẹ bầu đặt lịch xét nghiệm Nipt tại nhà thông qua ứng dụng Bluecare. Lựa chọn thời gian, địa điểm thuận tiện cho mẹ nhất.
- Bước 3: Chuyên viên y tế của Bluecare sẽ nhận lịch, gọi điện xác nhận lại thời gian, địa điểm lấy mẫu cho mẹ. Sau đó, sẽ đến nhà và thu 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ như lịch hẹn.
- Bước 4: Đem mẫu đi phân tích tại phòng thí nghiệm.
- Bước 5: Nhận kết quả. Mẹ sẽ được các chuyên gia di truyền học đọc kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.
Ưu nhược điểm của xét nghiệm NIPT là gì?
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
- Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi
- Mẫu xét nghiệm là máu của mẹ, không can thiệp xâm lấn
- Độ chính xác cao
- Thời gian có kết quả nhanh
Nhược điểm của xét nghiệm NIPT
- Chi phí cao hơn so với các hình thức sàng lọc dị tật thai nhi khác như double test, triple test.
- Chưa được mẹ bầu biết đến nhiều như các hình thức sàng lọc dị tật thai nhi truyền thống.
Giá xét nghiệm NIPT tại nhà có đắt không?
Không giống với hình thức lấy mẫu tại viện hay phòng khám. Giá xét nghiệm NIPT tại nhà thông qua ứng dụng Bluecare tiết kiệm hơn khoảng 10%. Chưa kể mẹ có thể tiết kiệm thêm các chi phí phát sinh như: chi phí xếp hàng khám, chi phí gửi xe, chi phí đi lại.
Để được giải đáp cũng như tư vấn thêm về dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà. Mẹ bầu có thể để lại số điện thoại hoặc liên hệ tới số hotline 24/7 của Bluecare 0985.76.8181. Các bác sĩ của Bluecare sẵn sàng phục vụ mẹ bầu trên khắp mọi miền tổ quốc.
Bấm vào ảnh để tải App Bluecare
Be the first to comment