Hội chứng Edwards là một trong những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Ba mẹ hãy trang bị cho mình những kiến thức đúng đắn về căn bệnh cũng như cách sàng lọc để đảm bảo cho mẹ và bé có một thai kỳ thật khoẻ mạnh nhé!
Contents
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Một em bé bình thường sẽ nhận 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của cha. Trong trường hợp em bé bị thừa một nhiễm sắc thể số 18, hay còn gọi là tam thể 18 hay trisomy 18 thì thai nhi sẽ được chuẩn đoán là mắc hội chứng Edwards. Trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.
Các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tuổi của người mẹ càng cao thì tỷ lệ em bé mắc bệnh sẽ càng cao (từ 35 tuổi trở lên). Hoặc khi gia đình có tiền sử từng sinh con bị hội chứng Edwards.
Những ảnh hưởng của hội chứng Edwards cho mẹ và thai nhi
Thai nhi khi bị mắc phải căn bệnh này thường bị chậm phát triển trong tử cung. Và sẽ ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Mẹ bầu có thể gặp phải những triệu chứng và bất thường nghiêm trọng trong quá trình mang thai như: đa ối, thiếu ối, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu,…..
Các em bé khi sinh ra với hội chứng này có thể gặp phải những thiếu khuyết nghiệm trọng về sức khoẻ như:
- Hở vòm miệng
- Bàn tay, bàn chân co quắp; các ngón không thể duỗi thẳng
- Khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày/ruột
- Bàn chân bị biến dạng
- Vấn đề về cơ quan nội tạng như teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang,…
- Các khuyết tật về tim, bao gồm một lỗ giữa các buồng tim trên hoặc các buồng dưới (thông liên thất)
- Tai đặt thấp
- Chậm phát triển nghiêm trọng
- Biến dạng ngực
- Tăng trưởng chậm
- Đầu nhỏ
- Hàm nhỏ
- Khóc yếu ớt
- Đốt sống bị chẻ đôi
Hội chứng Edwards có phải di truyền hay không?
Đầu tiên, ba mẹ cần phân biệt rõ 3 dạng của hội chứng Edwards hay còn gọi là Trisomy 18:
- Hội chứng Edwards toàn phần: là dạng thường thấy nhất, khi này trong tế bào của thai nhi chứa cả ba nhiễm sắc thể số 18
- Hội chứng Edwards một phần: đây là dạng hiếm gặp nhất, khi nhiễm sắc thể phụ số 18 chỉ xuất hiện và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các em bé mắc phải dạng này của Edwards thường không có biểu hiện rõ rệt.
- Hội chứng Edwards dạng thể khảm: dạng này xảy ra khi nhiễm sắc thể phụ số 18 chỉ có trong một tế bào của thai nhi.
Hầu hết các bé mắc hội chứng Edwards toàn phần đều xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng và tinh trùng mà không phải do di truyền. Tuy nhiên với những người mắc hội chứng Edwards một phần lại có khả năng di truyền bệnh và có nguy cơ rất cao sinh ra con mắc phải hội chứng này.
Hội chứng Edwards có cách chữa trị không?
Hiện nay, y khoa vẫn chưa tìm ra cách để chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ em sinh ra với hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và tỷ lệ sống rất thấp. Tuổi thọ trung bình của trẻ sơ sinh bị mắc bệnh là từ 3 ngày đến 2 tuần. 60% đến 75% trẻ em chỉ sống sót sau 24 giờ, 20% đến 60% trong 1 tuần, 22% đến 44% trong 1 tháng, 9% đến 18% trong 6 tháng và 5% đến 10% cho hơn 1 năm.
Trẻ mắc bệnh cần được chăm sóc đặc biệt tại bệnh viện hoặc tại nhà với sự hỗ trợ phù hợp. Cần can thiệp bằng các liệu pháp điều trị để em bé có thể đạt tới các mốc phát triển trong cuộc đời như: nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân, học được cách giao tiếp và hoà nhập xã hội..)
Trẻ em mắc bệnh cũng có tính cách và sở thích riêng hay những việc các bé có thể làm. Tuy nhiên các bé sẽ cần những nhu cầu phức tạp hơn. Trẻ em lớn hơn mắc hội chứng Edwards sẽ cần phải theo học tại môi trường chuyên biệt.
Xét nghiệm NIPT có sàng lọc được hội chứng Edwards hay không?
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với công nghệ tân tiến, có tính ưu việt và độ chính xác cao (lên tới trên 99%). Ngoài ra, mẹ bầu có thể xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 10 của thai kì. Xét nghiệm NIPT đảm bảo tính chính xác cao và tuyệt đối an toàn cho cả mẹ lẫn thai nhi. Vậy xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được hội chứng Edwards không?
Câu trả lời là Có nhé ba mẹ! Ngoài ra, NIPT còn giúp ba mẹ sàng lọc được những dị tật sau:
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Siêu nữ (thể tam X)
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng Jacobs
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Angelman/Prader-Willi
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn
- Hội chứng Cri-du-chat
Mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT ở đâu?
Hiện nay, Bluecare đang cung cấp cho các mẹ bầu dịch vụ xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà. Các bác sĩ cũng như điều dưỡng viên sẽ đến tận nhà để lấy mẫu và trả kết quả sau 7 ngày làm việc. Ba mẹ hãy theo dõi quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà một cách cụ thể hơn qua ảnh sau nhé:
Quy -trinh-xet-nghiem-NIPT-lay-mau-tai-nha-bluecare
- Bước 1: Mẹ nghe tư vấn để lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp.
- Bước 2: Mẹ bầu đặt lịch xét nghiệm Nipt tại nhà thông qua ứng dụng Bluecare. Lựa chọn thời gian, địa điểm thuận tiện cho mẹ nhất.
- Bước 3: Chuyên viên y tế của Bluecare sẽ nhận lịch, gọi điện xác nhận lại thời gian, địa điểm lấy mẫu cho mẹ. Sau đó, sẽ đến nhà và thu 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ như lịch hẹn.
- Bước 4: Đem mẫu đi phân tích tại phòng thí nghiệm.
- Bước 5: Nhận kết quả. Mẹ sẽ được các chuyên gia di truyền học đọc kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.
Bấm vào ảnh để tải App Bluecare
Be the first to comment