Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các hiệp hội sản phụ khoa khuyến cáo áp dụng rộng dãi vì nó giúp phát hiện sớm và có độ chính xác rất cao các dị tật bẩm sinh mà thai nhi phải đối mặt. Xét nghiệm NIPT thường được chia theo các gói khác nhau về số lượng nhiễm nhiễm sắc thể hoặc số bệnh được khảo sát. Để giúp các bạn dễ dàng lựa chọn được gói xét nghiệm NIPT phù hợp Bluecare xin chia sẻ bài “Review các gói xét nghiệm NIPT” các mom tham khảo nhé.
Contents
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (có tên tiếng Anh là Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chuyên gia thực hiện giải trình tự DNA. Từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?
Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính.
Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT
NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết các DNA, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, và do đó được gọi là DNA tự do (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và thành phần bên trong của chúng, bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu.
Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu mẹ. Những tế bào này được đổ vào dòng máu mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Review các gói xét nghiệm NIPT
| TT | Gói NIPT trisure3.5 | Gói NIPT Trisure9.5 | Gói NIPT Trisure |
| Phạm vi khảo sát | Khảo sát 04 bất thường phổ biến bao gồm: Khảo sát 06 bất thường phổ biến bao gồm: Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards), tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau), đơn nhiễm sắc thể X0 (hội chứng turner). Tùy chọn miễn phí: Không có | Khảo sát 06 bất thường phổ biến bao gồm: Khảo sát 06 bất thường phổ biến bao gồm: – Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), – Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards), – Tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau), – Đơn nhiễm sắc thể X0 (hội chứng turner), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (47, XXX), (47, XXY). Tùy chọn miễn phí: Miễn phí xét nghiệm trisure Carrier cho 09 bệnh di truyền đơn gen phổ biến sau: Tan máu bẩm sinh thể Alpha, tan máu bẩm sinh thể Beta, rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia), Phenylketon niệu (Phenyketonuria), thiếu hụt men G6PD, vàng da ứ mật do thiếu men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, bệnh Pompe, rối loạn dự trữ glycogen loại 2), bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). | Khảo sát 24 nhiễm sắc thể (NST), bao gồm các bất thường: Khảo sát 06 bất thường phổ biến bao gồm: – Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) – Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards), – Tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau), – Đơn nhiễm sắc thể X0 (hội chứng turner), – Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (47, XXX), (47, XXY), Tam nhiễm sắc thể thường khác 1-12; 14-17; 19-20; 22 Tùy chọn miễn phí: Miễn phí xét nghiệm trisure Carrier cho 09 bệnh di truyền đơn gen phổ biến sau: Tan máu bẩm sinh thể Alpha, tan máu bẩm sinh thể Beta, rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia), Phenylketon niệu (Phenyketonuria), thiếu hụt men G6PD, vàng da ứ mật do thiếu men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, bệnh Pompe, rối loạn dự trữ glycogen loại 2), bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). |
| Hình thức lấy mẫu | Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà | Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà | Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà |
| Thời gian trả kết quả xét nghiệm | 7 ngày làm việc | 7 ngày làm việc | 7 ngày làm việc |
| Trả kết quả và tư vấn | Chuyên gia di truyền học đọc và tư vấn kết quả qua điện thoại, tư vấn nhẹ nhàng, chi tiết và có tâm. | Chuyên gia di truyền học đọc và tư vấn kết quả qua điện thoại, tư vấn nhẹ nhàng, chi tiết và có tâm. | Chuyên gia di truyền học đọc và tư vấn kết quả qua điện thoại, tư vấn nhẹ nhàng, chi tiết và có tâm. |
| Độ chính xác | 99,98% | 99,98% | 99,98% |
| Bảo hành tính chính xác của kết quả | Có chế độ bảo hành | Có chế độ bảo hành | Có chế độ bảo hành |
| Lấy mẫu | Lấy 5-7ml máu bằng bộ kít chuyên dụng, kỹ thuật viện lấy mẫu là điều dưỡng viên giàu kinh nghiệm lấy mẫu nhanh và không đau | Lấy 5-7ml máu bằng bộ kít chuyên dụng, kỹ thuật viện lấy mẫu là điều dưỡng viên giàu kinh nghiệm lấy mẫu nhanh và không đau | Lấy 5-7ml máu bằng bộ kít chuyên dụng, kỹ thuật viện lấy mẫu là điều dưỡng viên giàu kinh nghiệm lấy mẫu nhanh và không đau |
| Giá gói xét nghiệm NIPT | Từ 2.250.000đ | Từ 3.330.000đ | Từ 4.499.000đ |
Xem thêm:
Bấm vào ảnh để tải App Bluecare
Be the first to comment