Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Theo con số thống kê ghi nhận được năm 2017, ở Việt Nam ta, mỗi năm cứ 33 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh (3%). Hậu quả của dị tật bẩm sinh thường rất nghiêm trọng, không chỉ ảnh hưởng tới hay sức khỏe của người bệnh, mà còn ảnh hưởng lớn đến tâm lý của người thân, gia đình. Vậy Nguyên nhân gây dị tật thai nhi là gì? Các mom cùng xem chi tiết trong những chia sẻ dưới đây của Bluecare nhé.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là sự xuất hiện những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi do những khiểm khuyết về di truyền và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Dị tật thai nhi thường để lại hậu quả gây ra thường rất nghiêm trọng. Nó ảnh hưởng tới sức khỏe, thậm chí là tính mạng của trẻ. Các dị tật phổ biến nhất là khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, bộ phận sinh dục, hội chứng Down, tật nứt đốt sống…

Xem chi tiết: Dị tật thai nhi bẩm sinh

Một số di tật thai nhi phổ biến nhất

Các dị tật thai nhi phổ biến nhất ở thai nhi là:

– Khuyết tật tim bẩm sinh

– Sứt môi / vòm miệng, hở hàm ếch

– Hội chứng Down

– Tật nứt đốt sống

– Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục

– Rối loạn giới tính, không thể phát dục

– Chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn

Các nguyên nhân chính gây dị tật thai nhi

Yếu tố di truyền

Gen đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Cha/ mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng cha/ mẹ truyền gen bệnh cho con là rất cao. Những bất thường di truyền này sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non và trẻ khi sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Ngoài ra, quan hệ huyết thống (khi cặp vợ chồng có quan hệ cận huyết) cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp và tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ và các bất thường khác. Một số cộng đồng dân tộc (như người Do Thái Ashkenazi hoặc người Phần Lan) có tỷ lệ đột biến gen hiếm gặp tương đối cao như Xơ nang và Haemophilia C.

Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học

Thu nhập thấp là một yếu tố gián tiếp quyết định các bất thường bẩm sinh, với tỉ lệ cao hơn ở các gia đình và quốc gia bị hạn chế về tài nguyên. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Thu nhập thấp sẽ dẫn đến việc thiếu khả năng tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng của phụ nữ mang thai, tăng khả năng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố nhiễm trùng, tiếp cận với chăm sóc sức khỏe và sàng lọc trước sinh kém hơn.

Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao

Theo thống kê, những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và những người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400, ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 và 1:30 với những thai phụ từ 45 tuổi trở lên.

Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng cũng dễ bị lỗi dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Không chỉ vậy, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cùng những chứng bệnh khác như suy yếu não, chỉ số IQ thấp,… cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền – nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi với những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs,…

Nhân tố môi trường

Việc mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm

Mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và trung bình.

Gần đây, ảnh hưởng của phơi nhiễm với virus Zika trong tử cung đối với thai nhi đang phát triển đã được báo cáo. Vào năm 2015, Brazil đã phát hiện ra các trường hợp nhiễm virus Zika và sự gia tăng liên quan đến thời gian của microcephaly. Vào năm 2016, Brazil đã báo cáo rằng trong số 4.180 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh microcephaly, 270 trường hợp đã được xác nhận, 462 trường hợp đã bị loại bỏ và 3.448 trường hợp vẫn đang được điều tra. Điều này được so sánh với trung bình của 163 trường hợp microcephaly được ghi nhận trên toàn quốc mỗi năm. Với 6 trong số 270 trường hợp được xác nhận mắc bệnh microcephaly cho thấy bằng chứng nhiễm Zika, các cơ quan y tế và cơ quan đang điều tra và tiến hành nghiên cứu toàn diện để xác nhận mối liên hệ nhân quả. Sau khi dịch Zika bùng phát ở Polynesia thuộc Pháp, các cơ quan y tế đã báo cáo sự gia tăng bất thường về số lượng dị tật bẩm sinh ở trẻ sinh từ tháng 3 năm 2014 đến tháng 5 năm 2015.

Xem thêm: Bị sởi khi mang thai có gây dị tật thai nhi?

Tình trạng dinh dưỡng của mẹ

Thiếu folate của mẹ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh trong khi lượng vitamin A quá mức có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.

Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Trong thời gian mang thai, các mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định uống một số loại thuốc bổ nhằm bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi, các dưỡng chất thiết yếu để thai nhi có thể phát triển một cách tốt nhất. Tuy nhiên, các mẹ bầu không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học. Đặc biệt, trong quá trình mang thai khi mẹ bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…

Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây rối loạn kinh nguyệt, ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.

Chụp X-quang khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.

Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai

Việc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Thai phụ mới sinh non và thường xuyên căng thẳng

Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Những trường hợp đặc biệt như thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân sẽ khiến cho lần mang thai tiếp theo ngay sau đó cũng dễ gặp phải những điều không mong muốn.

Tâm trạng của người mẹ bầu tác động trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi cả về thể chất và trí tuệ. Tâm trạng của con người được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương và hệ thống nội tiết. Tuyến thượng thận là hệ thống nội tiết liên quan đến sự thay đổi tâm trạng của con người. Đối với những mẹ bầu hay mệt mỏi, căng thẳng, hormone sản sinh từ tuyến thượng thận sẽ gây cản trở vai trò hòa hợp của lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu căng thẳng xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu mang thai thì sẽ gây ra dị tật cho thai nhi như sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Các thói quen sinh hoạt của bố mẹ

• Thói quen hút thuốc lá và uống rượu bia của bố mẹ
• Sử dụng nhiều loại mỹ phẩm không an toàn như sơn móng tay, nước hoa, kem dưỡng da chống lão hóa.
• Thường xuyên tiếp xúc với các chất tẩy rửa
• Thu thai khi bố đã nhiều tuổi hoặc bố thường xuyên bị stress nặng

Xem chi tiết: 4 thói quen phổ biến gây dị tật thai nhi của mẹ bầu

Các biện pháp phòng ngừa dị tật thai nhi

Việc áp dụng các phương pháp phòng ngừa được thực hiện theo giai đoạn tiền hôn nhân, tiền mang thai và trước sinh:

• Khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân và tiền mang thai, đảm bảo sàng lọc và phát hiện những yếu tố liên quan đến di truyền.
• Sàng lọc virus HPV: Virus HPV mặc dù không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến ung thư cổ tử cung, khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não và phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, và hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và phổi nghiêm trọng. Có đến 80% phụ nữ mắc HPV ít nhất một lần trong đời. Chính vì vậy thực hiện xét nghiệm HPV – ADN là cần thiết để chuẩn bị sẵn sàng mang thai thuận lợi nhất.
• Đảm bảo môi trường sống an toàn cho sức khỏe, tránh những yếu tố độc hại.
• Ăn uống khoa học: Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu một chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào một thành viên mới cùng sống trong cơ thể của mình. Bên cạnh việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, người mẹ cần bổ sung những dưỡng chất, vitamin cần thiết để cơ thể có sức đề kháng, không bệnh tật ngay từ trước khi mang thai.
• Không tùy tiện dùng thuốc trong quá trình mang thai
• Đảm bảo chế độ nghỉ ngơi, thư giãn, giảm căng thẳng

Xem chi tiết: Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp

Hiện nay, phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc sớm từ lúc thai ở tuần thứ 10. Với hệ thống thiết bị, hóa chất, phần mềm phân tích từ hãng công nghệ Illumina của Mỹ, VeriSeq NIPT cho kết quả với độ chính xác lên tới 99,995%. VeriSeq NIPT cho phép sàng lọc để tìm ra các rối loạn của nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn gây nên các bệnh nguy hiểm đối với thai nhi.

Dựa vào kết quả sàng lọc VeriSeq NIPT, bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên, hướng chăm sóc thai nhi, giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

Xem chi tiết:

Các biện pháp điều trị dị tật thai nhi

Những khiếm khuyết nhẹ có thể không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống nói chung. Các dị tật thai nhi nghiêm trọng, chẳng hạn như bại não hoặc tật nứt đốt sống, có thể gây tàn tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong.

Lựa chọn phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số khuyết tật bẩm sinh có thể được chữa trị trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh:

– Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định. Trong một số trường hợp, thuốc có thể được kê đơn cho người mẹ để giúp điều chỉnh một bất thường trước khi sinh.

– Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể khắc phục một số khiếm khuyết nhất định hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại. Một số người bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi, có thể trải qua phẫu thuật thẩm mỹ vì lợi ích sức khỏe hoặc thẩm mỹ. Nhiều em bé bị dị tật tim cũng sẽ cần phẫu thuật.

– Chăm sóc tại nhà: Cha mẹ có thể được hướng dẫn làm theo các hướng dẫn cụ thể về việc cho ăn, tắm rửa và theo dõi trẻ sơ sinh bị dị tật thai nhi.

Xem chi tiết: Dị tật thai nhi có chữa được không?

Xem thêm:

Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare