Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh còn mới mẻ với Việt Nam, nhưng đã được thực hiện ở Mỹ, từ năm 1960. Đây là chương trình tầm soát bắt buộc và miễn phí, trẻ sơ sinh nào cũng được làm. Ban đầu nó được gọi là PKU test vì thời ban sơ nó chỉ test có bệnh này thôi. Nhưng theo thời gian, hiểu biết về bệnh tật càng nhiều và khoa học kỹ thuật càng phát triển. Xét nnghiệm sàng lọc này nó phát hiện được 50-70 bệnh khác nhau, nên cái tên PKU không còn được xài nữa mà gọi chung là xn sàng lọc sơ sinh. Tại sao sàng lọc dị tật sơ sinh lại rất quan trọng, các mẹ hãy tìm hiểu trong bài viết dưới đây của Bluecare để hiểu rõ hơn và đừng bỏ lỡ cho con nhé.
NHỮNG BỆNH NÀO CẦN SÀNG LỌC DỊ TẬT SƠ SINH?
- Đó là các bệnh bẩm sinh, di truyền, sinh ra là đã có, và có biểu hiện trong máu
- Các bệnh có nguy cơ khiến trẻ bệnh nặng, tử vong, hay gây di chứng suốt đời nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Ví dụ như suy giáp bẩm sinh, nếu không phát hiện sớm thì dù có điều trị sau này thì trẻ cũng bị thiểu năng trí tuệ suốt đời, nên việc phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng. Các bệnh rối loạn chuyển hóa nếu không phát hiện sớm là rất nguy hiểm cho trẻ, như galactosemia chẳng hạn.
- Các nhóm bệnh thường được sàng lọc: bệnh nội tiết như suy giáp, tuyến thượng thận, bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh về máu như thallasemia, …
CÁCH THỨC SÀNG LỌC DỊ TẬT SƠ SINH.
Sàng lọc sơ sinh được tiến hành bằng cách lấy mẫu máu mao mạch ở gót chân, các bạn hay gọi là thử máu gót chân là cách gọi không chính xác vì có một số xn hay được làm bằng cách lấy máu gót chân chứ không phải chỉ có SLSS. Sàng lọc sơ sinh gồm 2 lần:
Lần 1: trong vòng 24 giờ đầu sau sinh
Lần 2: trong 1-2 tuần tuổi sau sinh, tuy nhiên nếu lần 2 bị trì hoãn, thì có thể làm sau đó cho tới 1 tuổi.
Tại sao phải làm 2 lần, đó là vì 2 mục tiêu là có thể phát hiện ra các bệnh này càng sớm càng tốt mà không bỏ sót để giảm thiểu các thiệt hại của chúng nên xn 1 làm trong 24 giờ đầu sau sinh. Tuy nhiên có một số bệnh lý như rối loạn chuyển hóa phải có thời gian cho bệnh phát ra, như galactosemia trẻ phải bú mẹ hay sct vài ngày thì gaclactose trong máu mới tăng, mới sinh ra làm sao tăng galactose được nên phải làm thêm xn 2 sau 7 ngày tuổi.
SÀNG LỌC DỊ TẬT SƠ SINH DƯƠNG TÍNH THÌ LÀM GÌ?
Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm tầm soát nên theo phương châm thà bắt lầm còn hơn bỏ sót, tức là nó nhạy nhưng báo động giả khá nhiều. Cho nên khi bạn có kết quả Sàng lọc sơ sinh dương tính với một bệnh nào đó, không nên quá lo sợ trừ khi con không khỏe vì khả năng báo động giả khá cao. Nhưng cũng không thể chủ quan mà phải đi khám sớm để làm xét nghiệm xác định xem có bệnh hay không, vì có những bệnh nếu chậm trễ sẽ rất nguy hiểm.
Ở Mỹ, việc theo dõi Sàng lọc sơ sinh rất nghiêm ngặt, có hẳn một cơ quan chuyên trách việc này. Nếu xét nghiệm bình thường thì sẽ không có ai làm phiền bạn, nhưng nếu dương tính thì cơ quan đó sẽ gọi điện liên lạc với gia đình đồng thời gửi thư thông báo cho gia đình và yêu cầu đem con đi khám với bs càng sớm càng tốt, vào cấp cứu nếu con có triệu chứng bất thường.
Đồng thời cơ quan đó cũng fax kết quả và liên lạc với phòng khám nào gửi cái Sàng lọc sơ sinh đó để yêu cầu bệnh nhân tới khám và làm thêm xét nghiệm. Họ có cả mẫu đơn cho bác sĩ điền là đã khám bệnh nhân ra sao, thử máu theo dõi kết quả ra sao.
Tóm lại làm rất cẩn thận nhằm không để chậm trễ chút nào trong việc chẩn đoán và điều trị các trường hợp Sàng lọc sơ sinh dương tính. Sàng lọc sơ sinh rất quan trọng nếu bạn có điều kiên thì nên làm cho con. Nếu Sàng lọc sơ sinh dương tính, không quá sợ hãi nhưng phải đi khám càng sớm càng tốt.
Bấm vào ảnh để tải App Bluecare
Be the first to comment