Làm xét nghiệm nipt từ tuần bao nhiêu để có kết quả chính xác nhất

Làm xét nghiệm nipt từ tuần bao nhiêu là vấn đề mà rất nhiều mẹ bầu tìm kiếm. Hãy cùng Bluecare giải đáp trong bài viết dưới đây nhé!

Contents

Phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ bao nhiêu?

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ để cho kết quả chính xác nhất. Vì NIPT sử dụng kỹ thuật không xâm lấn là lấy máu từ người mẹ để phân tích những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể dựa vào DNA tự do của thai nhi. Và từ tuần thứ 10 trở đi, ADN của thai nhi đã có sự ổn định trong máu của người mẹ.

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 — Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 vì ADN của thai nhi lúc này đã ổn định.

Tại sao lại nên lựa chọn NIPT thay thế cho double test, triple test?

Xét nghiệm NIPT là viết tắt của kỹ thuật Non Invasive Prenatal Genetic Testing, dùng để sàng lọc trước sinh những dị tật bẩm sinh liên quan đến gen di truyền và NST. Hiện nay, xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi tiên tiến nhất. NIPT có thể phát hiện những bệnh lý di truyền phổ biến, nguy hiểm tới sức khỏe của trẻ như:

3 hội chứng thường gặp do đột biến tam bội NST: Hội chứng Down, Patau, Edwards.
Dị tật bẩm sinh do rối loạn NST giới tính: Hội chứng Klinefelter (47, XXX), hội chứng Turner (45, X),…
Hội chứng DiGeore (đột biến NST 22q11.2) gây dị tật tim mạch, hở hàm ếch, suy giảm chức năng tiêu hóa.
Các đột biến vi mất đoạn và mất đoạn điển hình.

Do phân tích ADN thai nhi tự do bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất. Nên kết quả sàng lọc dị tật của xét nghiệm NIPT rất chính xác. Độ chính xác của NIPT đạt 99,9%, tỉ lệ dương tính giả < 0,1%. So sánh những chỉ số chất lượng này so với Double Test và Triple Test (hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống). Thì độ chính xác chỉ từ 80 – 90%, tỉ lệ dương tính giả lên tới 5%.

Vì tỉ lệ dương tính giả cao dẫn đến trường hợp mẹ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Gây ra nguy cơ: nhiễm trùng thai, sảy thai, chảy máu âm đạo, sinh non,…

Đây là lí do khiến xét nghiệm NIPT rất được khuyến khích tại Việt Nam cũng như trên thế giới. Thậm chí thay thế cho sàng lọc trước tính truyền thống.

Các mẹ cần hiểu rằng, xét nghiệm NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Để có chẩn đoán chính xác, đưa ra hướng can thiệp thì cần xét nghiệm mẫu lấy từ chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Ở Việt Nam, rất nhiều phụ nữ mang thai và những ông bố, bà mẹ đều chưa thực sự coi trọng đúng mức vai trò của sàng lọc trước sinh. Điều này thể hiện rõ nhất ở tỉ lệ bị dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh theo thống kê của WHO trên thế giới là 1,7%. Còn tỉ lệ này ở Việt Nam là 2 – 3%, tỉ lệ này cao hơn ở những vùng núi, vùng kinh tế và y học kém phát triển.

Trẻ sơ sinh sinh ra với dị tật bẩm sinh là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Trước hết là chi phí điều trị không hề nhỏ để khắc phục hậu quả của dị tật bẩm sinh. Không phải trường hợp nào can thiệp y học cũng hiệu quả. Nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với căn bệnh, cần sự chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ từ xã hội.

Trong khi đó, nếu sàng lọc trước sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trẻ có dị tật hay không, độ nhạy lên tới 99%. Như NIPT có thể biết được tình trạng thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9, sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc hiện nay.

Phát hiện sớm sẽ giúp việc can thiệp, điều trị, khắc phục dị tật bẩm sinh và nguy cơ bệnh lí tốt hơn. Trong một số trường hợp, thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, cha mẹ cần đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai, giảm đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần.

Không ai mong muốn đứa trẻ sinh ra bị dị tật, khuyết tật bẩm sinh, do đó, sàng lọc dị tật trước sinh vô cùng cần thiết, cần hiểu rõ tầm quan trọng và thực hiện.

Xem chi tiết: Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Lý do mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT sớm?

Nhiều mẹ băn khoăn có nên làm xét nghiệm NIPT hay không. Xét nghiệm NIPT và phát hiện dị tật bẩm sinh sớm ở thai nhi giúp bác sỹ và mẹ bầu có được quyết định đúng đắn, kịp thời và hiệu quả nhất.

Thai phụ được mổ can thiệp đã có biến chứng thai rất nặng, với thai thiếu máu bị suy dinh dưỡng và dị tật nghiêm trọng. Vì thế thai còn khỏe mạnh được cứu để nuôi dưỡng khỏe mạnh hơn, tránh thai dị tật khi sinh ra sẽ gặp nhiều biến chứng khác.

Mới đây, ngày 7/10/2019, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp trong buồng ối. Trường hợp này đã cho thấy, y học Việt Nam đã thực hiện được kỹ thuật can thiệp bào thai – kỹ thuật khó nhất, hiện đại nhất trong y học bào thai. Can thiệp bào thai để khắc phục dị tật bẩm sinh có thể thực hiện ở hầu hết các cơ quan như: tim, não, màng phổi,…

Nên sàng lọc trước sinh NIPT từ tuần thứ 10 ở đâu?

NIPT triSure được lấy mẫu tại nhà, đặt lịch trên ứng dụng Bluecare, phân tích tại Gene Solutions. Hai đơn vị hàng đầu về y tế tại nhà và lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam. Đây là giải pháp ưu việt giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận thực hiện xét nghiệm hiện đại, với chi phí rẻ bằng 1/10 so với việc gửi mẫu ra nước ngoài để làm xét nghiệm như trước đây. Nhờ đó, NIPT đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại hơn 1.000 bệnh viện và phòng khám sản tin tưởng chỉ định.

Tháng 4 năm 2020, Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807 đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng NST của thai nhi.

Quyết định này cho thấy NIPT có thể được sử dụng như một xét nghiệm đầu tiên, ngay từ tuần thứ 09 hay 10. NIPT có thể thay thế cho xét nghiệm sinh hóa như Double test, Triple test, hoặc được thực hiện ở các bước trung gian nếu thai phụ đã làm xét nghiệm sinh hóa, có nguy cơ cao và trung bình.

Có thể mẹ quan tâm: Mẹ bầu làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Các gói xét nghiệm NIPT tại nhà của Bluecare

STT	Tên gói	Chi tiết gói	Giá dịch vụ
1	Gói NIPT trisure3.5	Khảo sát 04 bất thường phổ biến	Từ 2.250.000đ
2	Gói NIPT Trisure9.5	Khảo sát 06 bất thường phổ biến	Từ 3.330.000đ
3	Gói NIPT Trisure	Khảo sát 24 nhiễm sắc thể (NST)	Từ 4.499.000đ

Để được tư vấn chi tiết, mẹ có thể gọi tới số hotline 24/7 của Bluecare 0985.76.8181 nhé!

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT khi nào được bảo hiểm, khi nào không

Quy trình xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà Bluecare

Quy -trinh-xet-nghiem-NIPT-lay-mau-tai-nha-bluecare

Bên cạnh xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không nên bỏ lỡ các mốc sàng lọc dị tật thai nhi bằng siêu âm

Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn 12-14 tuần

Ở giai đoạn này siêu âm có thể quan sát sớm các cấu trúc giải phẫu: hộp sọ, tay, chân, thành bụng, tim, bánh rau… để phát hiện những bất thường nghiêm trọng ở thai nhi như:

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy 1 — *Siêu âm có thể phát hiện dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?*

+ Hội chứng Down

+ Hội chứng Edwards

+ Dị tật thần kinh: Thai không có sọ, không phân chia não trước, nứt đốt sống, thoát vị màng não…

+ Dị tật ở tim và lồng ngực: Đảo gốc động mạch, tứ chứng fallot, thiểu sản thất trái, thoát vị ở lồng ngực…

+ Bất thường ở hàm mặt: Vòm miệng hở, hở môi hàm ếch…

+ Dị tật bụng: Thoát vị rốn

+ Dị tật ở xương và chi: Khiếm khuyết về số lượng chi, loạn sản xương, thiểu sản xương, bất sản sụn,…

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi giai đoạn 18-23 tuần

Khi thai phụ vẫn chưa biết kiểm tra dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy, có thể làm siêu âm vào giai đoạn 18-23 tuần. Ở giai đoạn này siêu âm có thể phát hiện các bất thường:

+ Thần kinh: Không có não, não úng thủy, giãn não thất, bất thường ống thần kinh, phình giãn tĩnh mạch galen…

+ Hàm mặt: Các bất thường ở lần siêu âm vào tuần 11-14 sẽ được quan sát rõ hơn, đặc biệt là bất thường ở ổ mắt.

+ Tim mạch: Cấu trúc của tim được quan sát rõ, cho phép chẩn đoán hầu hết các bất thường: Thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, tứ chứng fallot, thất phải 2 đường ra, rối loạn nhịp tim…

+ Ổ bụng, thành bụng: Gan to, lá lách to,tắc ruột, hẹp thực quản, hẹp dạ dày, thoát vị rốn, ….

+ Thận, tiết niệu: Không có thận, thận đa nang, đường tiểu tắc nghẽn, bàng quang và niệu đạo bất thường…

+ Xương và các chi: Quan sát rõ hơn các bất thường được phát hiện ở siêu âm 3 tháng đầu, ngoài ra còn quan sát được chi tiết các ngón tay, chân để dễ dàng phát hiện dị tật: nhiều ngón, tay chân vẹo.

Siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi giai đoạn 30-32 tuần

Siêu âm giai đoạn này để đánh giá rõ hơn những bất thường đã phát hiện trước đó. Ngoài ra còn có thể phát hiện những dị tật muộn hơn ở tim như: u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ, và một vùng cấu trúc não bộ.

Tuy nhiên, ở cả ba giai đoạn, siêu âm chỉ cho kết quả chính xác từ 85-90%. Kết quả này còn phụ thuộc vào trình độ, kinh nghiệm của bác sĩ và thiết bị.

Như vậy, ngoài thông tin làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu, cha mẹ cần nắm được thêm các thông tin như xét nghiệm NIPT có thật sự cần thiết không và giúp phát hiện các dị tật gì. Hãy tiến hành xét nghiệm NIPT sớm để phát hiện dị tật thai từ tuần 10 giúp cha mẹ hoàn toàn có thể can thiệp và khắc phục. Điều này giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh hơn, có tương lai tốt hơn.