Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 8 đối tượng không được bỏ qua

Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? – Đây là câu hỏi rất nhiều mẹ bầu băn khoăn. Mẹ hãy tham khảo bài viết dưới đây của Bluecare nhé!

Những mẹ bầu cần làm xét nghiệm NIPT là ai?

8 đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT bao gồm:

• Mẹ bầu mang thai sau tuổi 35
• Có tiền sử bị thai lưu, mang thai dị dạng hoặc không rõ nguyên nhân
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản IVF
• Mang đa thai
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả double test/ triple test nguy cơ dị tật cao
• Bỏ lỡ các lần khám dị tật sàng lọc quan trọng trước đó

Phụ nữ mang thai sau tuổi 35

Ở tuổi 35, chất lượng trứng của phụ nữ giảm sút. Bên cạnh đó, nội tiết tố không còn ổn định khiến phôi thai dễ gặp các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể. Khả năng sinh con bị khuyết tật tăng lên.

Theo các chuyên gia y tế, những rủi ro nhất định sẽ gặp phải khi mang thai sau 35 tuổi bao gồm: huyết áp cao, u xơ tử cung, tiền sản giật, sẩy thai, sinh non, nhau thai bất thường, xuất huyết bất thường, tiểu đường thai kỳ, thai chết lưu và con dễ mắc phải hội chứng Down.

Theo thống kê, tỷ lệ mang thai dị tật sau 35 tuổi là 1/200 và 40 tuổi là 1/65. Chính vì vậy đây là đối tượng đầu tiên nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi sớm.

Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, mang thai dị tật

Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, mang thai dị tật tiềm ẩn nguy cơ bất thường về gen của bố hoặc mẹ. Mặc dù, vẫn chưa có con số đo đạc về tỉ lệ dị tật ở lần mang thai sau của những phụ nữ thuộc đối tượng này. Tuy nhiên, các chuyên gia di truyền khuyến cáo mẹ nên cẩn thận làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để loại trừ nguy cơ bị các dị tật như:

• Hội chứng Down
• Hở hàm ếch
• Thalassemia
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
• v.v

Mẹ bầu có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

Theo nghiên cứu của UCLA, các em bé được thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có nguy cơ cao đối với dị tật bẩm sinh. Đặc biệt là các dị tật ở mắt, cơ quan sinh sản, hệ tiết niệu, tim.

Tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ IVF cao hơn 1.25 lần so với trẻ được thụ thai tự nhiên. Nguyên nhân có thể do chất lượng trứng của mẹ bị giảm do quá trình thực hiện thủ thuật IVF. (Bác sĩ hút trứng để thụ tinh rồi lại cấy trứng vào tử cung của mẹ)

Kết quả chỉ ra rằng: dị tật bẩm sinh tăng lên đáng kể đối với trẻ sinh ra sau khi thụ tinh ống nghiệm (9,0%) so với trẻ được thụ thai tự nhiên (khoảng 6,6%), ngay cả sau khi kiểm soát các yếu tố của mẹ. Cụ thể, trẻ IVF có tỷ lệ dị tật ở mắt cao hơn (0,3% so với 0,2%), tim (5,0% so với 3,0%) và hệ thống sinh dục (1,5% so với 1,0%).

Vì vậy, nếu mẹ làm IVF, hãy lựa chọn NIPT để sàng lọc dị tật cho em bé nhà mình nhé!

Mẹ bầu mang đa thai

Thực tế ghi nhận, nhiều trường hợp mẹ mang đa thai, trẻ bị dị tật như không có đủ tay chân, không có tim thai, cùng chung 1 đầu v.v Hầu hết các trường hợp dị tật đa thai thường liên quan tới dính hoặc thiếu bộ phận.

Theo Tiến sĩ Trần Danh Cường, PGĐ trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện phụ sản Trung Ương. Trung bình mỗi tháng, trung tâm tiếp nhận khoảng 200 ca có bất thường về thai nghén. 1/3 trong đó phải đình chỉ thai.

Tùy vào khuyến nghị của từng bác sĩ sản khoa, mẹ bầu mang song thai, đa thai có thể được khuyên nên hoặc không nên làm NIPT.

Trong các trường hợp mang song thai, đa thai NIPT chỉ giúp phát hiện được thai có bất thường chứ không thể xác định được thai nào bất thường. Vì vậy, mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ sản khoa của mình để đưa ra quyết định.

Có thể mẹ quan tâm: Những mẹ bầu không nên làm xét nghiệm NIPT

Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, dị tật thai nhi có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Do đó, nếu trong gia đình bạn có vợ, chồng, bố mẹ vợ, bố mẹ chồng, anh em ruột của vợ chồng mắc bệnh di truyền, tỉ lệ cao thai nhi có nguy cơ dị tật. Một số loại dị tật thường gặp do di truyền như:

• Bệnh Thalassemia.
• Bệnh tim
• Bệnh hở hàm ếch, sứt môi
• Các loại bệnh về thần kinh

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa nghiên cứu chính xác được khoảng bao nhiêu % di truyền dị tật thai nhi từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo với gia đình có tiền sử bệnh dị tật di truyền, mẹ cần phải thăm khám, sàng lọc cẩn thận trước sinh, đặc biệt là nên sử dụng phương pháp có độ chính xác cao như NIPT.

Mẹ bầu có kết quả siêu âm bất thường

Trong các lần khám thai, nếu kết quả siêu âm bất thường, mẹ bầu sẽ được bác sĩ sản khuyến nghị thực hiện sàng lọc NIPT để chẩn đoán. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho nguy cơ cao. Bác sĩ sẽ tiếp tục cho mẹ thực hiện các xét nghiệm xâm lấn khác trước khi đưa ra kết luận.

Mẹ bầu có kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao dị tật

Nếu kết quả sàng lọc trước sinh double test, triple test cho nguy cơ cao. Mẹ bầu nên cân nhắc làm thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT. Lý do là bởi, những phương pháp sàng lọc dị tật truyền thống chỉ cho kết quả chính xác khoảng 75%. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác tới hơn 99%.

Mẹ bầu bỏ lỡ các lần khám dị tật sàng lọc quan trọng trước đó

Vì một lý do nào đó, mẹ bầu bỏ lỡ các lần khám thai sàng lọc dị tật hoặc những buổi siêu âm chẩn đoán hình ảnh quan trọng. Mẹ có thể lựa chọn NIPT là phương án thay thế. Không giống như xét nghiệm Double Test ( ở khoảng tuần thứ 12-13 của thai kỳ); Triple test ( ở khoảng tuần … của thai kỳ). Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm, và ở bất cứ thời điểm nào sau tuần thứ 9 của thai kỳ.

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu?

Mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT ở:

• Các bệnh viện sản khoa
• Các phòng khám sản khoa
• Các trung tâm về gen và di truyền học
• Xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà, đặt lịch trên ứng dụng BLUECARE

Để được tư vấn hiểu rõ về xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà. Mẹ có thể liên hệ tới số hotline 24/7 của BLUECARE 0985.76.8181. Các bác sĩ của Bluecare sẽ giải đáp tất cả các thắc mắc cho mẹ nhé!

Chắc hẳn, qua bài viết này, mẹ bầu đã biết những ai cần làm xét nghiệm NIPT. Hi vọng rằng, những thông tin trên hữu ích với mẹ. Tham gia ngay cộng đồng chuyện mang thai của BLUECARE để cập nhật kiến thức mang thai mỗi ngày mẹ nhé!

Bài viết liên quan:

Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare